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PubPharm (9)
1
Identification of a muscle-specific isoform of VMA21 as a potent actor in X-linked myopathy with excessive autophagy pathogenesis
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Cocchiararo, I.
|
Cattaneo, O.
|
Rajendran, J.
| +11
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2
Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report
enthalten in:
Genes
| 2022
von
Pegat, A.
|
Streichenberger, N.
|
Lacoste, N.
| +10
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3
X-linked myopathy with excessive autophagy : First report of an Israeli family presenting with late onset lower limb girdle weakness
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2021
von
Alon, T.
|
Sadeh, M.
|
Lev, D.
| +1
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4
Clinical, imaging, morphologic, and molecular features of X-linked VMA21-related myopathy in two unrelated Brazilian families
enthalten in:
Journal of the neurological sciences
| 2020
von
Cotta, A.
|
Carvalho, E.
|
da-Cunha-Junior, A.
| +12
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5
Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Disease models & mechanisms
| 2020
von
Fernandes, S.
|
Almeida, C.
|
Souza, L.
| +12
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6
Cardiac autophagic vacuolation in severe X-linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2017
von
Munteanu, I.
|
Kalimo, H.
|
Saraste, A.
| +2
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7
Muscle magnetic resonance imaging abnormalities in X-linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2015
von
Mercier, S.
|
Magot, A.
|
Caillon, F.
| +9
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8
Non-coding VMA21 deletions cause X-linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2015
von
Ruggieri, A.
|
Ramachandran, N.
|
Wang, P.
| +8
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9
Muscle magnetic resonance imaging abnormalities in X‐linked myopathy with excessive autophagy
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2015
von
Mercier, S.
|
Magot, A.
|
Caillon, F.
| +9
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Acidification
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CAVM
1
Congenital
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LAMP2
1
Letter
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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