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journalStr:"The journal of gene medicine"
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PubPharm (5)
1
Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2023
von
Zaman, Q.
|
Iftikhar, A.
|
Rehman, G.
| +12
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2
Rare genetic disorders : Beyond whole-exome sequencing
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2023
von
Umair, M.
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3
Overlapping neurological phenotypes in two extended consanguineous families with novel variants in the CNTNAP1 and ADGRG1 genes
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2023
von
Khan, S.
|
Umair, M.
|
Abbas, S.
| +8
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4
Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2022
von
Ullah, A.
|
Lin, Z.
|
Younus, M.
| +8
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5
A homozygous missense variant in the homeobox domain of the NKX6-2 results in progressive spastic ataxia type 8 associated with lower limb weakness and neurological manifestations
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2020
von
Almatrafi, A.
|
Umair, M.
|
Eldardear, A.
| +6
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1
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Zeitschrift: The journal of gene medicine
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5
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5
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Zeitschriftentitel
The journal of gene medicine
Thema
5
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
ADGRG1
1
ALDH18A1
1
ARCL2A
1
ARCL3A
1
ATP6V0A2
1
ATP6V0A2 protein, human
1
CNTNAP1
1
CNTNAP1 protein, human
1
Cell Adhesion Molecules
1
Cell Adhesion Molecules, Neuronal
1
EC 3.6.3.14
1
Homeodomain Proteins
1
LGMD
1
Muscle Proteins
1
NKX6-2 gene
1
NKX6-2 protein, human
1
POPDC3
1
POPDC3 protein, human
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Erscheinungszeitraum
3
2023
1
2022
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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