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PubPharm (6)
1
Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry in Newborn Screening Laboratories
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2022
von
Gelb, M.
|
Basheeruddin, K.
|
Burlina, A.
| +23
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2
Genomic Analysis of Historical Cases with Positive Newborn Screens for Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Shows That a Validated Second-Tier Biochemical Test Can Replace Future Sequencing
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2020
von
Adhikari, A.
|
Currier, R.
|
Tang, H.
| +9
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3
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2020
von
Guenzel, A.
|
Turgeon, C.
|
Nickander, K.
| +21
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4
Achieving Congruence among Reference Laboratories for Absolute Abundance Measurement of Analytes for Rare Diseases : Psychosine for Diagnosis and Prognosis of Krabbe Disease
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2020
von
Herbst, Z.
|
Turgeon, C.
|
Biski, C.
| +7
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5
A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2020
von
Sanders, K.
|
Gavrilov, D.
|
Oglesbee, D.
| +15
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6
Precision newborn screening for lysosomal disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2018
von
Minter Baerg, M.
|
Stoway, S.
|
Hart, J.
| +13
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International journal of neonatal screening
2
Genetics in medicine : official journal of the ...
Thema
6
Journal Article
newborn screening
3
Krabbe disease
2
mucopolysaccharidosis type I
2
tandem mass spectrometry
1
2238-90-6
1
ACADS
1
EC 3.2.1.46
1
Fabry disease
1
Galactosylceramidase
1
Gaucher disease
1
Pompe
1
Pompe disease
1
Psychosine
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Review
1
SCADD
1
bioinformatics
1
biomarker
1
biomarkers
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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