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PubPharm (3)
1
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2020
von
Guenzel, A.
|
Turgeon, C.
|
Nickander, K.
| +21
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2
Achieving Congruence among Reference Laboratories for Absolute Abundance Measurement of Analytes for Rare Diseases : Psychosine for Diagnosis and Prognosis of Krabbe Disease
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2020
von
Herbst, Z.
|
Turgeon, C.
|
Biski, C.
| +7
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3
Precision newborn screening for lysosomal disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2018
von
Minter Baerg, M.
|
Stoway, S.
|
Hart, J.
| +13
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Thema: Krabbe disease
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Zeitschriftentitel
2
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
International journal of neonatal screening
Thema
3
Journal Article
Krabbe disease
3
newborn screening
1
2238-90-6
1
EC 3.2.1.46
1
Galactosylceramidase
1
Pompe
1
Psychosine
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
biomarker
1
biomarkers
1
collaborative laboratory integrated report
1
disease
1
dried blood spot
1
mass spectrometry
1
mucopolysaccharidosis type I
1
psychosine
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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