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PubPharm (13)
1
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2020
von
Hillert, A.
|
Anikster, Y.
|
Belanger-Quintana, A.
| +45
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2
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Anikster, Y.
|
Haack, T.
|
Vilboux, T.
| +37
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3
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia : a semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2015
von
Trefz, F.
|
Lichtenberger, O.
|
Blau, N.
| +5
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4
Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria : a review of possible relationships with outcomes
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2013
von
Cleary, M.
|
Trefz, F.
|
Muntau, A.
| +9
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5
Safety of extended treatment with sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria : results of a phase 3b study
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2011
von
Burton, B.
|
Nowacka, M.
|
Hennermann, J.
| +8
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6
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin treatment
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Trefz, F.
|
Scheible, D.
|
Frauendienst-Egger, G.
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7
Challenges and pitfalls in the management of phenylketonuria
enthalten in:
Pediatrics
| 2010
von
Feillet, F.
|
van Spronsen, F.
|
MacDonald, A.
| +5
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8
Efficacy of sapropterin dihydrochloride in increasing phenylalanine tolerance in children with phenylketonuria : a phase III, randomized, double-blind, placebo-controlled study
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2009
von
Trefz, F.
|
Burton, B.
|
Longo, N.
| +33
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9
Optimizing the use of sapropterin (BH(4)) in the management of phenylketonuria
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2009
von
Blau, N.
|
Bélanger-Quintana, A.
|
Demirkol, M.
| +5
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10
Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria : a phase III randomised placebo-controlled study
enthalten in:
Lancet (London, England)
| 2007
von
Levy, H.
|
Milanowski, A.
|
Chakrapani, A.
| +10
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
6
2010-2019
6
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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