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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Thompson%2C+Michelle+L%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22570%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Thompson%2C+Michelle+L%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22570%22
PubPharm (6)
1
Genomic diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Bowling, K.
|
Thompson, M.
|
Amaral, M.
| +19
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2
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Thompson, M.
|
Finnila, C.
|
Bowling, K.
| +16
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3
Inherited variants in
CHD3
demonstrate variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
van der Spek, J.
|
den Hoed, J.
|
Snijders Blok, L.
| +41
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4
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Felker, S.
|
Lawlor, J.
|
Hiatt, S.
| +15
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5
Long-read genome sequencing and variant reanalysis increase diagnostic yield in neurodevelopmental disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Hiatt, S.
|
Lawlor, J.
|
Handley, L.
| +16
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6
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis timing and cause overlapping neurodevelopmental disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Gracia-Diaz, C.
|
Zhou, Y.
|
Yang, Q.
| +50
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570
6
Biology
Erscheinungszeitraum
5
2024
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
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