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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Thevenon%2C+J%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Thevenon%2C+J%22&type=Person&sort=year
PubPharm (78)
1
Genome sequencing identify chromosome 9 inversions disrupting ENG in 2 unrelated HHT families
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Tusseau, M.
|
Eyries, M.
|
Chatron, N.
| +14
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2
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability : a micro-costing study in a French setting
enthalten in:
BMC health services research
| 2023
von
Soilly, A.
|
Robert-Viard, C.
|
Besse, C.
| +68
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3
Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Delanne, J.
|
Nambot, S.
|
Chassagne, A.
| +32
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4
Mosaicism due to postzygotic mutations in women with focal dermal hypoplasia
enthalten in:
The British journal of dermatology
| 2019
von
Heinz, L.
|
Bourrat, E.
|
Vabres, P.
| +8
CommentIn: Br J Dermatol. 2019 Mar;180(3):461-462. - PMID 30821393
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5
Mosaicism due to postzygotic mutations in women with focal dermal hypoplasia
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Heinz, L.
|
Bourrat, E.
|
Vabres, P.
| +8
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6
Mosaicism in women with focal dermal hypoplasia
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Heinz, L.
|
Bourrat, E.
|
Vabres, P.
| +8
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7
局灶性真皮发育不全女性中的嵌合现象
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Heinz, L.
|
Bourrat, E.
|
Vabres, P.
| +8
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8
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2018
von
Lemattre, C.
|
Thevenon, J.
|
Duffourd, Y.
| +10
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9
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Bruel, A.
|
Thevenon, J.
|
Huet, F.
| +14
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10
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability : A study of 33 French cases
enthalten in:
Clinical genetics
| 2018
von
Baer, S.
|
Afenjar, A.
|
Smol, T.
| +39
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Clinical genetics
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British Journal of Dermatology
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The British journal of dermatology
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Gynécologie obstétrique & fertilité
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Journal of medical genetics
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Lyon medical
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Reproductive biomedicine online
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American journal of medical genetics. Part A
2
European journal of medical genetics
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Gynecologie, obstetrique & fertilite
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Human mutation
2
Journal of clinical microbiology
2
Prenatal diagnosis
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The journal of investigative dermatology
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Archives de pediatrie : organe officiel de la S...
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Archives francaises de pediatrie
1
BMC health services research
1
Bulletin de la Societe francaise de dermatologi...
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Thema
37
Journal Article
13
Research Support, Non-U.S. Gov't
10
Case Reports
6
Mutation
5
Review
5
intellectual disability
4
Genetic disorders
3
English Abstract
3
Genetics
3
Genotype & phenotype
3
Nuclear Proteins
3
exome sequencing
2
16p11.2 microdeletion
2
BRDT protein, human
2
Cell cycle
2
Chromatin
2
Codon, Nonsense
2
Conditioned stimulus
2
Exome sequencing
2
FGF1
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Erscheinungszeitraum
67
2000-
11
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
51
Englisch
13
Französisch
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