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journalStr:"Human genetics <Berlin>"
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PubPharm (10)
1
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Ullah, F.
|
Rauf, W.
|
Khan, K.
| +12
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2
A recessive variant in TFAM causes mtDNA depletion associated with primary ovarian insufficiency, seizures, intellectual disability and hearing loss
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Ullah, F.
|
Rauf, W.
|
Khan, K.
| +12
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3
Ectodermal dysplasia-cutaneous syndactyly syndrome maps to chromosome 7p21.1-p14.3
enthalten in:
Human genetics
| 2009
von
Tariq, M.
|
Khan, M.
|
Ahmad, W.
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4
Ectodermal dysplasia-cutaneous syndactyly syndrome maps to chromosome 7p21.1-p14.3
enthalten in:
Human genetics
| 2009
von
Tariq, M.
|
Khan, M.
|
Ahmad, W.
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5
Novel mutations in G protein-coupled receptor gene (P2RY5) in families with autosomal recessive hypotrichosis (LAH3)
enthalten in:
Human genetics
| 2008
von
Azeem, Z.
|
Jelani, M.
|
Naz, G.
| +10
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6
Novel mutations in G protein-coupled receptor gene (P2RY5) in families with autosomal recessive hypotrichosis (LAH3)
enthalten in:
Human genetics
| 2008
von
Azeem, Z.
|
Jelani, M.
|
Naz, G.
| +10
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7
A syndromic form of autosomal recessive congenital microcephaly (Jawad syndrome) maps to chromosome 18p11.22–q11.2
enthalten in:
Human genetics
| 2007
von
Hassan, M.
|
Chishti, M.
|
Jamal, S.
| +2
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8
A syndromic form of autosomal recessive congenital microcephaly (Jawad syndrome) maps to chromosome 18p11.22–q11.2
enthalten in:
Human genetics
| 2007
von
Hassan, M.
|
Chishti, M.
|
Jamal, S.
| +2
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9
Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2–q13.3
enthalten in:
Human genetics
| 2006
von
Khan, S.
|
Riazuddin, S.
|
Tariq, M.
| +8
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10
Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2–q13.3
enthalten in:
Human genetics
| 2006
von
Khan, S.
|
Riazuddin, S.
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Tariq, M.
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
8
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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