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PubPharm (11)
1
Histologic features and decreased lung FOXF1 gene expression in severe bronchopulmonary dysplasia without a genetic diagnosis of alveolar capillary dysplasia
enthalten in:
Pediatric pulmonology
| 2023
von
Galambos, C.
|
Logan, J.
|
Stankiewicz, P.
| +6
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2
Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2022
von
Yıldız Bölükbaşı, E.
|
Karolak, J.
|
Szafranski, P.
| +9
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3
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
enthalten in:
Human genetics
| 2019
von
Szafranski, P.
|
Liu, Q.
|
Karolak, J.
| +15
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4
A recurrent 8 bp frameshifting indel in FOXF1 defines a novel mutation hotspot associated with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Karolak, J.
|
Bacolla, A.
|
Liu, Q.
| +12
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5
CAV3 mutation in a patient with transient hyperCKemia and myalgia
enthalten in:
Neurologia i neurochirurgia polska
| 2016
von
Macias, A.
|
Gambin, T.
|
Szafranski, P.
| +6
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6
Phenotypic expansion of TBX4 mutations to include acinar dysplasia of the lungs
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2016
von
Szafranski, P.
|
Coban-Akdemir, Z.
|
Rupps, R.
| +8
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7
Prenatal Diagnosis of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2016
von
Prothro, S.
|
Plosa, E.
|
Markham, M.
| +3
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8
Narrowing the FOXF1 distant enhancer region on 16q24.1 critical for ACDMPV
enthalten in:
Clinical epigenetics
| 2016
von
Szafranski, P.
|
Herrera, C.
|
Proe, L.
| +4
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9
6q22.1 microdeletion and susceptibility to pediatric epilepsy
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2015
von
Szafranski, P.
|
Von Allmen, G.
|
Graham, B.
| +11
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10
Two deletions overlapping a distant FOXF1 enhancer unravel the role of lncRNA LINC01081 in etiology of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2014
von
Szafranski, P.
|
Dharmadhikari, A.
|
Wambach, J.
| +8
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FOXF1 protein, human
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Forkhead Transcription Factors
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Research Support, N.I.H., Extramural
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RNA, Long Noncoding
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ACDMPV
1
CAV3 protein, human
1
Caveolin 3
1
Caveolin-3
1
Caveolinopathy
1
Chromatin
1
Copy-number variants
1
CpG island
1
Creatine Kinase
1
EC 2.7.3.2
1
ESR1 protein, human
1
Estrogen Receptor alpha
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
9
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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