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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Szafranski%2C+Przemyslaw%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Szafranski%2C+Przemyslaw%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (7)
1
Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Szafranski, P.
|
Gambin, T.
|
Karolak, J.
| +2
Wird geladen...
2
Lung‐specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Szafranski, P.
|
Gambin, T.
|
Karolak, J.
| +2
Wird geladen...
3
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
enthalten in:
Human mutation
| 2018
von
Szafranski, P.
|
Kośmider, E.
|
Liu, Q.
| +27
Wird geladen...
4
Novel FOXF1 deep intronic deletion causes lethal lung developmental disorder, alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Szafranski, P.
|
Yang, Y.
|
Nelson, M.
| +4
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5
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Sen, P.
|
Yang, Y.
|
Navarro, C.
| +79
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6
Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Sen, P.
|
Yang, Y.
|
Navarro, C.
| +79
Wird geladen...
7
Structures and molecular mechanisms for common 15q13.3 microduplications involving CHRNA7 : benign or pathological?
enthalten in:
Human mutation
| 2010
von
Szafranski, P.
|
Schaaf, C.
|
Person, R.
| +15
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1
[1]
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6
E-Artikel
6
E-Ressourcen
1
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Zeitschriftentitel
Human mutation
Thema
5
Journal Article
4
FOXF1 protein, human
4
Forkhead Transcription Factors
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
CNV
1
CNV deletion
1
Chrna7 protein, human
1
DNA repair
1
FOXF1
1
RNA, Long Noncoding
1
Receptors, Nicotinic
1
SNV
1
alpha7 Nicotinic Acetylcholine Receptor
1
congenital lung disorder
1
divergent genes
1
enhancer
1
genome instability
1
intronic copy-number variants
1
nonrecurrent structural variants
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
5
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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