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journalStr:"Human genetics"
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PubPharm (8)
1
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
enthalten in:
Human genetics
| 2019
von
Szafranski, P.
|
Liu, Q.
|
Karolak, J.
| +15
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2
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
enthalten in:
Human genetics
| 2019
von
Szafranski, P.
|
Liu, Q.
|
Karolak, J.
| +15
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3
Erratum to : Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features
enthalten in:
Human genetics
| 2017
von
Zhang, J.
|
Gambin, T.
|
Yuan, B.
| +35
ErratumFor: Hum Genet. 2017 Apr;136(4):377-386. - PMID 28251352
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4
Erratum to: Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features
enthalten in:
Human genetics
| 2017
von
Zhang, J.
|
Gambin, T.
|
Yuan, B.
| +35
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5
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features
enthalten in:
Human genetics
| 2017
von
Zhang, J.
|
Gambin, T.
|
Yuan, B.
| +35
ErratumIn: Hum Genet. 2017 Jun 28;:. - PMID 28660352
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6
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features
enthalten in:
Human genetics
| 2017
von
Zhang, J.
|
Gambin, T.
|
Yuan, B.
| +35
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7
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
enthalten in:
Human genetics
| 2016
von
Szafranski, P.
|
Gambin, T.
|
Dharmadhikari, A.
| +90
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8
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins
enthalten in:
Human genetics
| 2016
von
Szafranski, P.
|
Gambin, T.
|
Dharmadhikari, A.
| +90
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Human genetics
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FOXF1 protein, human
2
Forkhead Transcription Factors
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Autism Spectrum Disorder
1
Carrier Proteins
1
Case Reports
1
Chromosomal Microarray Analysis
1
EC 2.3.2.26
1
EC 2.3.2.27
1
Hypoplastic Left Heart Syndrome
1
Intellectual Disability
1
Maternal Chromosome
1
Nonsense Mediate mRNA Decay
1
Paternal Chromosome
1
Published Erratum
1
TRIP12 protein, human
1
Ubiquitin-Protein Ligases
1
Upstream Regulatory Region
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Erscheinungszeitraum
2
2019
4
2017
2
2016
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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