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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (7)
1
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Karolak, J.
|
Vincent, M.
|
Deutsch, G.
| +69
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2
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Stankiewicz, P.
|
Khan, T.
|
Szafranski, P.
| +36
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3
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Stankiewicz, P.
|
Khan, T.
|
Szafranski, P.
| +35
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4
Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Campbell, I.
|
Yuan, B.
|
Robberecht, C.
| +25
CommentIn: Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):viii-ix. - PMID 25327470
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5
Parental Somatic Mosaicism Is Underrecognized and Influences Recurrence Risk of Genomic Disorders
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Campbell, I.
|
Yuan, B.
|
Robberecht, C.
| +25
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6
Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Ramocki, M.
|
Bartnik, M.
|
Szafranski, P.
| +25
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7
Recurrent Distal 7q11.23 Deletion Including HIP1 and YWHAG Identified in Patients with Intellectual Disabilities, Epilepsy, and Neurobehavioral Problems
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Ramocki, M.
|
Bartnik, M.
|
Szafranski, P.
| +25
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4
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
4
Journal Article
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
17q23.1q23.2 recurrent deletion
1
17q24.2 deletion
1
5p12 deletion
1
Antigens, Nuclear
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 2.7.10.1
1
FGF10 protein, human
1
FGFR2 protein, human
1
Fibroblast Growth Factor 10
1
HIP1 protein, human
1
Nerve Tissue Proteins
1
PSMD12
1
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2
1
T-Box Domain Proteins
1
T-box transcription factor 4
1
TBX4 protein, human
1
Transcription Factors
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Erscheinungszeitraum
1
2019
2
2017
2
2014
2
2010
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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