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PubPharm (156)
1
CSF N-Glycomics Using MALDI MS Techniques
enthalten in:
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
| 2024
von
Messina, A.
|
Romeo, D.
|
Barone, R.
| +4
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2
CSF N-Glycomics Using High-Throughput UPLC-ESI Techniques in Alzheimer's Disease
enthalten in:
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
| 2024
von
Messina, A.
|
Barone, R.
|
Sturiale, L.
| +3
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3
Severe kidney dysfunction in sialidosis mice reveals an essential role for neuraminidase 1 in reabsorption
enthalten in:
JCI insight
| 2023
von
Kho, I.
|
Demina, E.
|
Pan, X.
| +13
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4
N-acetylneuraminate pyruvate lyase controls sialylation of muscle glycoproteins essential for muscle regeneration and function
enthalten in:
Science advances
| 2023
von
Da Silva, A.
|
Dort, J.
|
Orfi, Z.
| +23
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5
Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Fiumara, A.
|
Sapuppo, A.
|
Ferri, L.
| +6
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6
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy : a disorder of lysosomal homeostasis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Guerrini, R.
|
Mei, D.
|
Kerti-Szigeti, K.
| +50
CommentIn: Brain. 2022 Jul 20;:. - PMID 35857819
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7
CAMLG-CDG : a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2022
von
Wilson, M.
|
Durin, Z.
|
Unal, .
| +13
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8
COG6-CDG : Novel variants and novel malformation
enthalten in:
Birth defects research
| 2022
von
Cirnigliaro, L.
|
Bianchi, P.
|
Sturiale, L.
| +8
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9
COG6‐CDG : Novel variants and novel malformation
enthalten in:
Birth Defects Research
| 2022
von
Cirnigliaro, L.
|
Bianchi, P.
|
Sturiale, L.
| +8
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10
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG)
enthalten in:
Cerebellum (London, England)
| 2021
von
Pettinato, F.
|
Mostile, G.
|
Battini, R.
| +17
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Oligosaccharides
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4
ALG2-CDG
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Activities of daily living
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Ataxia
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Case Reports
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Erscheinungszeitraum
32
2020-
64
2010-2019
51
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
100
Englisch
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