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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Stefanski%2C+Arthur%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Stefanski%2C+Arthur%22&type=Person&sort=year
PubPharm (9)
1
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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2
CNV-ClinViewer : enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online
enthalten in:
Bioinformatics (Oxford, England)
| 2023
von
Macnee, M.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +14
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3
Identification and quantification of oligogenic loss-of-function disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Mrdjen, M.
| +3
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4
CNV-ClinViewer: Enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Macnee, M.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +14
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5
Incidence and prevalence of major epilepsy-associated brain lesions
enthalten in:
Epilepsy & behavior reports
| 2022
von
López-Rivera, J.
|
Smuk, V.
|
Leu, C.
| +9
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6
Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability A systematic review and meta-analysis
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Stefanski, A.
|
Calle-López, Y.
|
Leu, C.
| +3
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7
Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability : A systematic review and meta-analysis
enthalten in:
Epilepsia
| 2021
von
Stefanski, A.
|
Calle-López, Y.
|
Leu, C.
| +3
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8
Neurological disorder-associated genetic variants in individuals with psychogenic nonepileptic seizures
enthalten in:
Scientific reports
| 2020
von
Leu, C.
|
Bautista, J.
|
Sudarsanam, M.
| +8
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9
Current knowledge of SLC6A1-related neurodevelopmental disorders
enthalten in:
Brain communications
| 2020
von
Goodspeed, K.
|
Pérez-Palma, E.
|
Iqbal, S.
| +19
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1
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1
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
2
Epilepsy
2
autism
2
epilepsy
2
genetics
2
neurodevelopmental disorders
1
CNV
1
Comparative Study
1
EC 2.1.1.43
1
Epilepsy surgery
1
GABA Plasma Membrane Transport Proteins
1
GABA transporter 1
1
GABRA6 protein, human
1
Hippocampal sclerosis
1
Histone-Lysine N-Methyltransferase
1
Loss-of-function
1
Low-grade Epilepsy-associated tumor
1
Malformation of cortical development
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Erscheinungszeitraum
2
2023
3
2022
2
2021
2
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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