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PubPharm (10)
1
Clinical Reasoning : A 6-Year-Old Boy With Muscle Twitching
enthalten in:
Neurology
| 2021
von
Lewis, H.
|
Srinivasa Sekaran, B.
|
Stefans, V.
| +1
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2
Combination molecular therapies for type 1 spinal muscular atrophy
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2020
von
Harada, Y.
|
Rao, V.
|
Arya, K.
| +7
CommentIn: Muscle Nerve. 2021 Mar;63(3):279-281. - PMID 33118639
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3
BAG3 Myopathy Presenting With Prominent Neuropathic Phenotype and No Cardiac or Respiratory Involvement : A Case Report and Literature Review
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2020
von
Malatesta, L.
|
Arya, K.
|
Gokden, M.
| +2
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4
A novel noncoding FKRP mutation in early onset limb-girdle muscular dystrophy
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2020
von
Saylam, E.
|
Moore, S.
|
Aravindhan, A.
| +6
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5
Constitutive activation of the PI3K-AKT pathway and cardiovascular abnormalities in an individual with Kosaki overgrowth syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Zarate, Y.
|
Boccuto, L.
|
Srikanth, S.
| +7
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6
Toxic Myopathy due to Antidopaminergic Medication Without Neuroleptic Malignant Syndrome
enthalten in:
Journal of clinical neuromuscular disease
| 2018
von
Harada, Y.
|
Virmani, T.
|
Gokden, M.
| +1
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7
Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2018
von
Wang, J.
|
Kim, E.
|
Dai, H.
| +10
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8
De novo variants in EBF3 are associated with hypotonia, developmental delay, intellectual disability, and autism
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2017
von
Tanaka, A.
|
Cho, M.
|
Willaert, R.
| +16
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9
GMPPB-Associated Dystroglycanopathy : Emerging Common Variants with Phenotype Correlation
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Jensen, B.
|
Willer, T.
|
Saade, D.
| +8
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10
Experiences from the development of a comprehensive family support program for pediatric trauma and rehabilitation patients
enthalten in:
Archives of physical medicine and rehabilitation
| 2005
von
Aitken, M.
|
Korehbandi, P.
|
Parnell, D.
| +4
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Zeitschriftentitel
2
Journal of clinical neuromuscular disease
1
American journal of medical genetics. Part A
1
Archives of physical medicine and rehabilitation
1
Cold Spring Harbor molecular case studies
1
Human mutation
1
Molecular genetics and metabolism
1
Muscle & nerve
1
Neurology
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Neurology. Genetics
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Thema
Journal Article
6
Case Reports
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Review
1
146888-27-9
1
5Z9SP3X666
1
6UKA5VEJ6X
1
AKT
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Adult-onset
1
Apoptosis Regulatory Proteins
1
BAG3 protein, human
1
Biological Products
1
Creatine Kinase
1
DNA, Mitochondrial
1
Dopamine Antagonists
1
Dystroglycans
1
EBF3 protein, human
1
EC 2.7.1.-
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
5
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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