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PubPharm (2)
1
Variants in DOK7 results in fetal akinesia deformation sequence : A case report and review of literature
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Tiwari, A.
|
Srinivasan, V.
|
Phadke, S.
| +1
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2
Snijders Blok-Campeau Syndrome : Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Pascual, P.
|
Tenorio-Castano, J.
|
Mignot, C.
| +34
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1
Clinical genetics
1
Genes
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
Review
1
CHD3
1
CHD3 protein, human
1
Case Reports
1
DNA Helicases
1
DOK7
1
DOK7 protein, human
1
EC 3.5.1.98
1
EC 3.6.4.-
1
EC 3.6.4.12
1
FADS
1
Histones
1
Mi-2 Nucleosome Remodeling and Deacetylase Complex
1
MuSK
1
Muscle Proteins
1
SNIBCPS
1
Snijders Blok–Campeau syndrome
1
akinesia
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Erscheinungszeitraum
1
2024
1
2023
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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