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journalStr:"Journal of pediatric genetics"
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PubPharm (6)
1
Case Series of Ethylmalonic Encephalopathy from Southern India
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2023
von
Gowda, V.
|
Srinivasan, V.
|
Jetha, K.
| +5
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2
Infantile Systemic Hyalinosis Presenting as Pseudo-Paralysis in Infancy : Study of Six Cases
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2023
von
Gowda, V.
|
Srinivas, S.
|
Gupta, P.
| +3
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3
Cohort of Phenotype, Genotype, and Outcome of SCN Developmental and Epileptic Encephalopathies from Southern Part of India
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2023
von
Gowda, V.
|
Battina, M.
|
Vegda, H.
| +5
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4
Rare Treatable Cause of Demyelinating Leukoencephalopathy That One Cannot Afford to Miss
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2022
von
Gowda, V.
|
Vignesh, S.
|
Nagarajan, B.
| +4
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5
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis : Clinical and Laboratory Profile in Children from Tertiary Care Centre in South India
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2021
von
Gowda, V.
|
Vegda, H.
|
Sugumar, K.
| +6
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6
Profile of Indian Children with Childhood Ataxia and Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter Disease : A Single Center Experience from Southern India
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2021
von
Gowda, V.
|
Srinivasan, V.
|
Nagarajan, B.
| +3
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Zeitschrift: Journal of pediatric genetics
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6
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Journal of pediatric genetics
Thema
6
Journal Article
1
ANTXR2 gene
1
CLN genetic loci
1
Dravet syndrome
1
EIF2B
1
ETHE1 gene
1
SCN developmental and epileptic encephalopathies
1
SCN mutation
1
biotinidase
1
cerebellar atrophy
1
childhood ataxia with central hypomyelination
1
chronic diarrhea
1
demyelination
1
epileptic spasms
1
ethylmalonic aciduria
1
infantile systemic hyalinosis
1
involuntary movements
1
joint contractures
1
leukoencephalopathy
1
myoclonic epilepsy
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Erscheinungszeitraum
3
2023
1
2022
2
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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