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PubPharm (2)
1
Novel 4-bp Intronic Deletion (c.1560+5_1560+8del) [corrected] in LEMD3 in a Korean Patient With Osteopoikilosis
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2017
von
Yoo, I.
|
Song, J.
|
Ki, C.
| +3
ErratumIn: Ann Lab Med. 2019 Mar;39(2):235-236. - PMID 30430792
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2
Identification of Pathogenic Variants in the CHM Gene in Two Korean Patients With Choroideremia
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2017
von
Bae, K.
|
Song, J.
|
Lee, C.
| +5
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2
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Zeitschriftentitel
2
Annals of laboratory medicine
Thema
2
Case Reports
RNA Splice Sites
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
CHM
1
CHM protein, human
1
Choroideremia
1
DNA-Binding Proteins
1
Deletion
1
Inherited retinal degeneration
1
LEMD3
1
LEMD3 protein, human
1
Membrane Proteins
1
Nuclear Proteins
1
Osteopoikilosis
1
Sequencing
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Erscheinungszeitraum
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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