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PubPharm (55)
1
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome : Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion
enthalten in:
Blood advances
| 2024
von
Venugopal, P.
|
Arts, P.
|
Fox, L.
| +48
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2
Expanding the PRAAS spectrum : De novo mutations of immunoproteasome subunit β-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
van der Made, C.
|
Kersten, S.
|
Chorin, O.
| +31
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3
OTULIN Haploinsufficiency-Related Fasciitis and Skin Necrosis Treated by TNF Inhibition
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2023
von
Arts, R.
|
van der Linden, T.
|
van der Made, C.
| +8
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4
Effect of exogenous IL-37 on immune cells from a patient carrying a potential IL37 loss-of-function variant : A case study
enthalten in:
Cytokine
| 2023
von
Teufel, L.
|
van der Made, C.
|
Klück, V.
| +5
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5
Lessons learned from rapid exome sequencing for 575 critically ill patients across the broad spectrum of rare disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Marouane, A.
|
Neveling, K.
|
Deden, A.
| +22
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6
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity : A retrospective cohort study
enthalten in:
eLife
| 2022
von
Hebert, A.
|
Simons, A.
|
Schuurs-Hoeijmakers, J.
| +17
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7
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: a retrospective cohort study
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Hebert, A.
|
Simons, A.
|
Schuurs-Hoeijmakers, J.
| +17
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8
Von Willebrand disease type 2M : Correlation between genotype and phenotype
enthalten in:
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
| 2022
von
Maas, D.
|
Atiq, F.
|
Blijlevens, N.
| +10
CommentIn: J Thromb Haemost. 2022 Apr;20(4):1023-1027. - PMID 35307943
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9
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1 : A Dutch case series of patients with VEXAS
enthalten in:
The Journal of allergy and clinical immunology
| 2022
von
van der Made, C.
|
Potjewijd, J.
|
Hoogstins, A.
| +16
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10
Von Willebrand disease type 2M : Correlation between genotype and phenotype
enthalten in:
Journal of Thrombosis and Haemostasis
| 2022
von
Maas, D.
|
Atiq, F.
|
Blijlevens, N.
| +10
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American journal of human genetics
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American journal of medical genetics / C
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American journal of medical genetics. Part A
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Blood advances
1
Clinical & Translational Immunology
1
Clinical & translational immunology
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Thema
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Journal Article
15
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Primary immunodeficiency
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Erscheinungszeitraum
51
2000-
3
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
43
Englisch
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