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PubPharm (94)
1
Dermatological manifestations in Noonan syndrome : a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation
enthalten in:
The British journal of dermatology
| 2019
von
Bessis, D.
|
Miquel, J.
|
Bourrat, E.
| +30
CommentIn: Br J Dermatol. 2019 Jun;180(6):1293. - PMID 31157434
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2
Dermatological manifestations in cardiofaciocutaneous syndrome : a prospective multicentric study of 45 mutation-positive patients
enthalten in:
The British journal of dermatology
| 2019
von
Bessis, D.
|
Morice-Picard, F.
|
Bourrat, E.
| +28
CommentIn: Br J Dermatol. 2019 Jan;180(1):21. - PMID 30604547
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3
Dermatological manifestations in Noonan syndrome : a prospective multicentric study of 129 patients positive for mutation
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Bessis, D.
|
Miquel, J.
|
Bourrat, E.
| +30
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4
Dermatological manifestations in Noonan syndrome
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Bessis, D.
|
Miquel, J.
|
Bourrat, E.
| +30
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5
努南综合征的皮肤病表现
enthalten in:
British Journal of Dermatology
| 2019
von
Bessis, D.
|
Miquel, J.
|
Bourrat, E.
| +30
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6
Diagnosis of congenital abnormalities with post-mortem ultrasound in perinatal death
enthalten in:
Diagnostic and interventional imaging
| 2018
von
Tuchtan, L.
|
Lesieur, E.
|
Bartoli, C.
| +6
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7
Neonatal presentation of Prader-Willi syndrome : A report of five cases
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2017
von
Richard-De Ceaurriz, B.
|
Leymarie, C.
|
Godefroy, A.
| +3
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8
How to deal with a fetal head circumference lower than the third percentile?
enthalten in:
Gynecologie, obstetrique, fertilite & senologie
| 2017
von
Mace, P.
|
Milh, M.
|
Girard, N.
| +2
CommentIn: Gynecol Obstet Fertil Senol. 2018 Jan;46(1):60. - PMID 29289472
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9
Prenatal imaging presentation of Meckel diverticulum
enthalten in:
Diagnostic and interventional imaging
| 2017
von
Lesieur, E.
|
Boubnova, J.
|
Héry, G.
| +5
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10
Added value of MRI for the prenatal diagnosis of isolated orofacial clefts and comparison with ultrasound
enthalten in:
Diagnostic and interventional imaging
| 2016
von
Dabadie, A.
|
Quarello, E.
|
Degardin, N.
| +4
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Clinical genetics
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American journal of medical genetics
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Diagnostic and interventional imaging
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Journal of medical genetics
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Gynécologie obstétrique & fertilité
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British Journal of Dermatology
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European radiology
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Gynecologie, obstetrique & fertilite
3
Ultrasound in obstetrics & gynecology
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American journal of medical genetics. Part A
2
Archives de pediatrie : organe officiel de la S...
2
Archives des maladies du coeur et des vaisseaux
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Cilia
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Clinical dysmorphology
2
European journal of pediatrics
2
Forensic science international
2
Genetic counseling
2
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
2
Human genetics
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Human genetics <Berlin>
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Thema
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Journal Article
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Case Reports
11
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
Letter
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Comparative Study
5
English Abstract
5
Prenatal diagnosis
5
Review
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Multicenter Study
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Ultrasound
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aCGH
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incidental findings
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Comment
3
Consanguineous Family
3
Genetic Counseling
3
MRI
3
Mutational Load
3
Recurrent Mutation
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Single Strand Conformation Polymorphism
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Erscheinungszeitraum
73
2000-
19
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
50
Englisch
14
Französisch
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