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PubPharm (73)
1
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Martin, C.
|
Sarlós, K.
|
Logan, C.
| +49
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2018 Aug 2;103(2):221-231. - PMID 30057030
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2
Strategic validation of variants of uncertain significance in
ECHS1
genetic testing
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Kishita, Y.
|
Sugiura, A.
|
Onuki, T.
| +15
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3
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
enthalten in:
Hepatology (Baltimore, Md.)
| 2024
von
Lenz, D.
|
Schlieben, L.
|
Shimura, M.
| +92
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4
Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene
enthalten in:
Mitochondrion
| 2024
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Shimura, M.
| +3
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5
Genetic, metabolic and clinical delineation of an MRPS23-associated mitochondrial disorder
enthalten in:
Scientific reports
| 2023
von
Ittiwut, C.
|
Ittiwut, R.
|
Kuptanon, C.
| +13
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6
Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2023
von
Pagliarini, D.
|
Sung, A.
|
Guerra, R.
| +12
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7
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
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8
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Kishita, Y.
|
Sugiura, A.
|
Onuki, T.
| +15
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9
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions
enthalten in:
Annals of neurology
| 2023
von
Harrer, P.
|
Schalk, A.
|
Shimura, M.
| +20
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10
Perinatal lethal Gaucher disease : A case report and review of literature
enthalten in:
Brain & development
| 2023
von
Chida, R.
|
Shimura, M.
|
Ishida, Y.
| +2
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Journal of human genetics
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Journal of medical case reports
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Mitochondrion
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Journal of medical genetics
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Annals of neurology
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Archives of disease in childhood. Fetal and neo...
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Bioscience, biotechnology, and biochemistry
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Brain : a journal of neurology
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Clinical genetics
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European journal of medical genetics
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
17
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Leigh syndrome
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DNA, Mitochondrial
6
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6
Biology
6
Published Erratum
5
Mitochondrial Proteins
5
mitochondrial disease
4
EC 1.6.99.3
4
EC 7.1.1.2
4
Enzyme assay
4
Enzyme replacement therapy
4
Genetic analysis
4
Hypophosphatasia
4
Liver transplantation
4
Mitochondrial disease
4
Mitochondrial respiratory chain disorder
4
Mitochondrial translation
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Erscheinungszeitraum
44
2020-
28
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
Englisch
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