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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Sheng%2C+Xun-Lun%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Sheng%2C+Xun-Lun%22&type=Person&sort=year
PubPharm (16)
1
De novel heterozygous copy number deletion on 7q31.31-7q31.32 involving TSPAN12 gene with familial exudative vitreoretinopathy in a Chinese family
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2023
von
Zhang, S.
|
Yong, H.
|
Zou, G.
| +4
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2
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
| +3
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3
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
| +3
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4
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2022
von
Cheng, W.
|
Ma, M.
|
Yuan, S.
| +3
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5
Identification of genetic variants in five chinese families with keratoconus : Pathogenicity analysis and characteristics of parental corneal topography
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Cheng, W.
|
Yang, S.
|
Huang, X.
| +3
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6
Identification of Four Novel Variants and Determination of Genotype-Phenotype Correlations for ABCA4 Variants Associated With Inherited Retinal Degenerations
enthalten in:
Frontiers in cell and developmental biology
| 2021
von
Zhu, Q.
|
Rui, X.
|
Li, Y.
| +3
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7
Identification of a novel FOXL2 mutation in a fourth-generation Chinese family with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2021
von
Rong, W.
|
Ma, M.
|
Yang, W.
| +2
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8
Myopia with X-linked retinitis pigmentosa results from a novel gross deletion of RPGR gene
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2020
von
Li, H.
|
Yuan, S.
|
Wang, X.
| +2
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9
CCT2 Mutations Evoke Leber Congenital Amaurosis due to Chaperone Complex Instability
enthalten in:
Scientific reports
| 2016
von
Minegishi, Y.
|
Sheng, X.
|
Yoshitake, K.
| +11
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10
FGFR2 mutation in a Chinese family with unusual Crouzon syndrome
enthalten in:
International journal of ophthalmology
| 2016
von
Li, Z.
|
Chen, X.
|
Zhuang, W.
| +7
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1
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
16
Aufsätze
12
E-Artikel
12
E-Ressourcen
4
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
7
International journal of ophthalmology
3
BMC ophthalmology
3
Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of opht...
1
Frontiers in cell and developmental biology
1
Frontiers in genetics
1
Scientific reports
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weniger ...
Thema
13
Journal Article
3
ALMS1
3
Alström Syndrome
3
Clinical manifestation
3
Gene mutation
3
Pathogenicity
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
English Abstract
2
myopia
1
9007-49-2
1
ABCA4
1
ALMS1 protein, human
1
CCT2 protein, human
1
Cell Cycle Proteins
1
Chaperonin Containing TCP-1
1
Chinesisch
1
Chlorides
1
Contrast Media
1
Crouzon syndrome
1
DNA
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Erscheinungszeitraum
8
2020-
8
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
3
Chinesisch
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