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PubPharm (11)
1
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Sanchis-Juan, A.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +29
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2
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Vadgama, N.
|
Kreymerman, A.
|
Campbell, J.
| +10
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3
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Turro, E.
|
Astle, W.
|
Megy, K.
| +160
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4
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension
enthalten in:
American journal of respiratory and critical care medicine
| 2020
von
Hodgson, J.
|
Swietlik, E.
|
Salmon, R.
| +58
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5
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders
enthalten in:
Blood
| 2019
von
Downes, K.
|
Megy, K.
|
Duarte, D.
| +35
CommentIn: Blood. 2019 Dec 5;134(23):2002-2003. - PMID 31805193
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6
How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke? A targeted gene panel study
enthalten in:
Neurology
| 2019
von
Tan, R.
|
Traylor, M.
|
Megy, K.
| +9
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7
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia
enthalten in:
Haematologica
| 2019
von
Bariana, T.
|
Labarque, V.
|
Heremans, J.
| +19
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8
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children
enthalten in:
Intensive care medicine
| 2019
von
French, C.
|
Delon, I.
|
Dolling, H.
| +81
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9
Complex structural variants in Mendelian disorders : identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
enthalten in:
Genome medicine
| 2018
von
Sanchis-Juan, A.
|
Stephens, J.
|
French, C.
| +19
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10
Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension
enthalten in:
Nature communications
| 2018
von
Gräf, S.
|
Haimel, M.
|
Bleda, M.
| +62
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Journal Article
8
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
BMPR2 protein, human
2
Bone Morphogenetic Protein Receptors, Type II
2
EC 2.7.11.1
2
EC 2.7.11.30
2
GDF2 protein, human
2
Growth Differentiation Factor 2
2
Multicenter Study
2
Protein Serine-Threonine Kinases
2
genetics
1
143641-95-6
1
146410-94-8
1
3-ketodihydrosphingosine reductase
1
ACE2
1
AQP1 protein, human
1
ARID1B
1
ARID1B protein, human
1
ARPC1B protein, human
1
ATP13A3 protein, human
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
7
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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