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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (2)
1
The diagnostic utility of exome-based carrier screening in families with a positive family history
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2022
von
Kotecha, U.
|
Mistri, M.
|
Rayabarapu, P.
| +2
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2
Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Lin, A.
|
Alali, A.
|
Starr, L.
| +5
ErratumIn: Am J Med Genet A. 2024 Jan 18;:. - PMID 38239053
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Zeitschrift: American journal of medical genetics. Part A
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2
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2
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Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
1
Case Reports
1
Journal Article
1
Myhre syndrome
1
SMAD4 pathogenic variants
1
SMAD4 protein, human
1
Smad4 Protein
1
Transforming Growth Factor beta
1
cancer
1
carrier screening
1
endometrial carcinoma
1
exome sequencing
1
oncogene
1
prenatal genetic testing
1
transforming growth factor-beta signaling
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Erscheinungszeitraum
1
2022
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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