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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Servi%C3%A1n-Morilla%2C+Emilia%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (17)
1
A
KLHL40
3’ UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Dofash, L.
|
Monahan, G.
|
Servián-Morilla, E.
| +11
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2
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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3
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Dofash, L.
|
Monahan, G.
|
Servián-Morilla, E.
| +11
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4
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
enthalten in:
Journal of neurology
| 2022
von
Domínguez-González, C.
|
Fernández-Torrón, R.
|
Moore, U.
| +14
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5
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
enthalten in:
Journal of neurology
| 2022
von
Domínguez-González, C.
|
Fernández-Torrón, R.
|
Moore, U.
| +14
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6
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
enthalten in:
Journal of neurology
| 2022
von
Domínguez-González, C.
|
Fernández-Torrón, R.
|
Moore, U.
| +14
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7
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Mavillard, F.
|
Servián-Morilla, E.
|
Rivas, E.
| +2
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8
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Mavillard, F.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Rivas, E.
| +6
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9
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay
enthalten in:
Annals of Clinical and Translational Neurology
| 2019
von
Mavillard, F.
|
Madruga‐Garrido, M.
|
Rivas, E.
| +6
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10
Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD
enthalten in:
Acta neuropathologica communications
| 2018
von
Garibaldi, M.
|
Fattori, F.
|
Bortolotti, C.
| +13
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Zeitschriftentitel
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Journal of neurology
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Acta Neuropathologica Communications
1
Acta neuropathologica communications
1
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1
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1
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1
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1
Human molecular genetics
1
PloS one
1
Stem cell research
1
The Journal of neuroscience : the official jour...
1
bioRxiv.org
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Thema
9
Journal Article
8
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
Case Reports
3
Central core myopathy
3
Congenital myopathies
3
Core-rod myopathy
3
KBTBD13
3
LGMD
3
MRI
3
Mitochondrial myopathy
3
Muscle Proteins
3
Nemaline myopathy
3
TK2
3
muscular dystrophy
2
EC 2.4.1.-
2
Glucosyltransferases
2
Neural Cell Adhesion Molecules
2
POGLUT1 protein, human
2
Presenilins
2
RNA Splice Sites
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
10
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
15
Englisch
1
Spanisch
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