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PubPharm (9)
1
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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2
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Dofash, L.
|
Monahan, G.
|
Servián-Morilla, E.
| +11
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3
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
enthalten in:
Journal of neurology
| 2022
von
Domínguez-González, C.
|
Fernández-Torrón, R.
|
Moore, U.
| +14
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4
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Mavillard, F.
|
Servián-Morilla, E.
|
Rivas, E.
| +2
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5
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Mavillard, F.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Rivas, E.
| +6
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6
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
enthalten in:
The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
| 2018
von
Servián-Morilla, E.
|
Robles-Lanuza, E.
|
Sánchez-Hidalgo, A.
| +6
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7
Generation of an induced pluripotent stem cell line (CSCRMi001-A) from a patient with a new type of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) due to a missense mutation in POGLUT1 (Rumi)
enthalten in:
Stem cell research
| 2017
von
Wu, J.
|
Hunt, S.
|
Matthias, N.
| +5
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8
A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2016
von
Servián-Morilla, E.
|
Takeuchi, H.
|
Lee, T.
| +21
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9
Presenilin/γ-secretase regulates neurexin processing at synapses
enthalten in:
PloS one
| 2011
von
Saura, C.
|
Servián-Morilla, E.
|
Scholl, F.
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PloS one
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Stem cell research
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Thema
Journal Article
8
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Case Reports
3
muscular dystrophy
2
EC 2.4.1.-
2
Glucosyltransferases
2
Muscle Proteins
2
Neural Cell Adhesion Molecules
2
POGLUT1 protein, human
2
Presenilins
2
RNA Splice Sites
2
Research Support, N.I.H., Extramural
1
3' Untranslated Regions
1
ANO5
1
ANO5 protein, human
1
Alzheimer's disease
1
Amyloid Precursor Protein Secretases
1
Anoctamins
1
CAPN3 protein, human
1
COL6 disorders
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
5
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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