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journalStr:"Acta ophthalmologica"
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PubPharm (4)
1
Clinical and genetic findings in TRPM1-related congenital stationary night blindness
enthalten in:
Acta ophthalmologica
| 2022
von
Iosifidis, C.
|
Liu, J.
|
Gale, T.
| +7
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2
Genome sequencing identifies a large deletion at 13q32.1 as the cause of microcoria and childhood-onset glaucoma
enthalten in:
Acta ophthalmologica
| 2017
von
Sergouniotis, P.
|
Ellingford, J.
|
O'Sullivan, J.
| +2
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3
Phenotypic findings in C1QTNF5 retinopathy (late-onset retinal degeneration)
enthalten in:
Acta ophthalmologica
| 2013
von
Soumplis, V.
|
Sergouniotis, P.
|
Robson, A.
| +4
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4
A phenotypic study of congenital stationary night blindness (CSNB) associated with mutations in the GRM6 gene
enthalten in:
Acta ophthalmologica
| 2012
von
Sergouniotis, P.
|
Robson, A.
|
Li, Z.
| +4
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Zeitschrift: Acta ophthalmologica
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4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Acta ophthalmologica
Thema
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
15q13.3 microdeletion
1
9007-34-5
1
C1QTNF5 protein, human
1
Collagen
1
Eye Proteins
1
Letter
1
Receptors, Metabotropic Glutamate
1
TRPM Cation Channels
1
TRPM1 protein, human
1
congenital stationary night blindness
1
copy number variants
1
electroretinography
1
high-throughput sequencing
1
intronic variants
1
metabotropic glutamate receptor 6
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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