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PubPharm (8)
1
Analysis of HTT CAG repeat expansion among healthy individuals and patients with chorea in Korea
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| 2024
von
Kim, R.
|
Seong, M.
|
Oh, B.
| +7
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2
Spectrum of MNX1 Pathogenic Variants and Associated Clinical Features in Korean Patients with Currarino Syndrome
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2018
von
Lee, S.
|
Kim, E.
|
Cho, S.
| +8
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3
A Unique Mutational Spectrum of MLC1 in Korean Patients With Megalencephalic Leukoencephalopathy With Subcortical Cysts : p.Ala275Asp Founder Mutation and Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 22
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2017
von
Choi, S.
|
Kim, S.
|
Yoon, J.
| +12
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4
Diverse Phenotypic Expression of Cardiomyopathies in a Family with TNNI3 p.Arg145Trp Mutation
enthalten in:
Korean circulation journal
| 2017
von
Hwang, J.
|
Jang, M.
|
Jang, S.
| +5
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5
A novel double mutation in cis in MFN2 causes Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A
enthalten in:
Neurogenetics
| 2012
von
Park, S.
|
Kim, S.
|
Hong, Y.
| +3
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6
A novel double mutation in cis in MFN2 causes Charcot–Marie–Tooth neuropathy type 2A
enthalten in:
Neurogenetics
| 2012
von
Park, S.
|
Kim, S.
|
Hong, Y.
| +3
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7
Low contribution of BRCA1/2 genomic rearrangement to high-risk breast cancer in the Korean population
enthalten in:
Familial cancer
| 2009
von
Seong, M.
|
Cho, S.
|
Noh, D.
| +7
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8
Low contribution of BRCA1/2 genomic rearrangement to high-risk breast cancer in the Korean population
enthalten in:
Familial cancer
| 2009
von
Seong, M.
|
Cho, S.
|
Noh, D.
| +7
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2
MFN2
2
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CAG repeat
1
Cardiomyopathies
1
Cardiomyopathy, hypertrophic
1
Cardiomyopathy, restrictive
1
Chorea
1
Codon, Nonsense
1
Currarino syndrome
1
Founder effect
1
Genetic
1
HTT protein, human
1
Homeodomain Proteins
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
5
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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