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PubPharm (182)
1
Poor visual prognosis of Asian patients with 3460 mitochondrial DNA mutation in Leber's hereditary optic neuropathy
enthalten in:
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie
| 2024
von
Yang, H.
|
Seong, M.
|
Kim, J.
| +2
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2
Mitochondrial DNA mutations in Korean patients with Leber's hereditary optic neuropathy
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Yang, H.
|
Seong, M.
|
Hwang, J.
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3
Comparison of Measurable Residual Disease in Pediatric B-Lymphoblastic Leukemia Using Multiparametric Flow Cytometry and Next-Generation Sequencing
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2024
von
Hwang, S.
|
Oh, I.
|
Kwon, S.
| +2
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4
Utility of Next-Generation Sequencing-Based Chimerism Analysis for Early Relapse Prediction following Allogenic Hematopoietic Cell Transplantation
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Lee, H.
|
Chae, S.
|
Cho, S.
| +3
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5
Diagnostic algorithm for neonatal intrahepatic cholestasis integrating single-gene testing and next-generation sequencing in East Asia
enthalten in:
Journal of gastroenterology and hepatology
| 2024
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Shin, M.
| +3
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6
Clinical Characteristics of Diabetes in People with Mitochondrial DNA 3243A>G Mutation in Korea
enthalten in:
Diabetes & metabolism journal
| 2024
von
Rho, E.
|
Baek, S.
|
Lee, H.
| +4
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7
Analysis of HTT CAG repeat expansion among healthy individuals and patients with chorea in Korea
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| 2024
von
Kim, R.
|
Seong, M.
|
Oh, B.
| +7
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8
A Case of Genetically Confirmed Pseudohypoparathyroidism Type 1a Presented with Multifocal Plate-Like Osteoma Cutis and Review of Literature
enthalten in:
Annals of dermatology
| 2023
von
Kim, J.
|
Kim, M.
|
Kim, B.
| +3
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9
The Korean Genetic Diagnosis Program for Rare Disease Phase II : outcomes of a 6-year national project
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kim, M.
|
Kim, B.
|
Lee, H.
| +11
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10
Cryptic KMT2A/MLLT10 fusion detected by next-generation sequencing in a case of pediatric acute megakaryoblastic leukemia
enthalten in:
Cancer genetics
| 2023
von
Kim, Y.
|
Kim, B.
|
Seong, M.
| +5
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7
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Clinical chemistry and laboratory medicine
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Scientific reports
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Brain & development
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Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea)
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European journal of medical genetics
4
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Clinical infectious diseases : an official publ...
3
Emerging infectious diseases
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Investigative ophthalmology & visual science
3
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PloS one
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The Korean journal of internal medicine
3
The Korean journal of laboratory medicine
2
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2
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Breast cancer research and treatment
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Clinical chemistry
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Thema
Journal Article
69
Research Support, Non-U.S. Gov't
26
Case Reports
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RNA, Viral
10
COVID-19
9
Comparative Study
9
Korea
8
EC 3.6.1.-
7
Evaluation Study
7
Review
6
9007-49-2
6
DNA
6
Research Support, N.I.H., Extramural
5
Adenosine Triphosphatases
5
Membrane Proteins
5
Next-generation sequencing
5
SARS-CoV-2
5
Transcription Factors
4
6M3C89ZY6R
4
Eye Proteins
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Erscheinungszeitraum
74
2020-
92
2010-2019
16
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
181
Englisch
1
Koreanisch
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