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PubPharm (128)
1
Mutations in TMEM43 cause autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder via interaction with connexin-mediated passive conductance channels
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Jang, M.
|
Oh, D.
|
Yi, E.
| +40
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2
Poor visual prognosis of Asian patients with 3460 mitochondrial DNA mutation in Leber's hereditary optic neuropathy
enthalten in:
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie
| 2024
von
Yang, H.
|
Seong, M.
|
Kim, J.
| +2
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3
Mitochondrial DNA mutations in Korean patients with Leber's hereditary optic neuropathy
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Yang, H.
|
Seong, M.
|
Hwang, J.
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4
Comparison of Measurable Residual Disease in Pediatric B-Lymphoblastic Leukemia Using Multiparametric Flow Cytometry and Next-Generation Sequencing
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2024
von
Hwang, S.
|
Oh, I.
|
Kwon, S.
| +2
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5
Utility of Next-Generation Sequencing-Based Chimerism Analysis for Early Relapse Prediction following Allogenic Hematopoietic Cell Transplantation
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Lee, H.
|
Chae, S.
|
Cho, S.
| +3
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6
Diagnostic algorithm for neonatal intrahepatic cholestasis integrating single-gene testing and next-generation sequencing in East Asia
enthalten in:
Journal of gastroenterology and hepatology
| 2024
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Shin, M.
| +3
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7
Clinical Characteristics of Diabetes in People with Mitochondrial DNA 3243A>G Mutation in Korea
enthalten in:
Diabetes & metabolism journal
| 2024
von
Rho, E.
|
Baek, S.
|
Lee, H.
| +4
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8
Analysis of HTT CAG repeat expansion among healthy individuals and patients with chorea in Korea
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| 2024
von
Kim, R.
|
Seong, M.
|
Oh, B.
| +7
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9
The First Case of Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus Caused by AVPR2 Disruption Because of 4q25 Insertional Translocation
enthalten in:
Annals of laboratory medicine
| 2024
von
Kim, B.
|
Ahn, Y.
|
Park, J.
| +6
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10
Acral Pigmentation in Peutz-Jeghers Syndrome : Dermoscopic Findings and Treatment with the Q-Switched Nd:YAG Laser
enthalten in:
Annals of dermatology
| 2023
von
Shin, H.
|
Hur, K.
|
Lee, J.
| +2
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Annals of laboratory medicine
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Scientific reports
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Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea)
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The Korean journal of internal medicine
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Annals of hematology
3
BMC pediatrics
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Clinical chemistry
3
Clinical infectious diseases : an official publ...
3
Neurological sciences
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bioRxiv.org
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Annals of dermatology
2
BMC Research Notes
2
BMC bioinformatics
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Brain & development
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2
European journal of human genetics : EJHG
2
European journal of medical genetics
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Journal of clinical medicine
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Thema
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Letter
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Next-generation sequencing
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Biology
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Guidelines
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Antigen
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Glycogen storage disease
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Korea
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Laboratory diagnosis
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2024
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2023
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32
2021
32
2020
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