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journalStr:"Orphanet journal of rare diseases"
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PubPharm (14)
1
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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2
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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3
Clinical and genetic spectrum of GSD type 6 in Korea
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hahn, J.
|
Lee, H.
|
Seong, M.
| +3
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4
The Korean undiagnosed diseases program phase I : expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Kim, S.
|
Lee, S.
|
Woo, H.
| +39
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5
The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Kim, S.
|
Lee, S.
|
Woo, H.
| +39
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6
The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Kim, S.
|
Lee, S.
|
Woo, H.
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7
Genetic mutation spectrum of pantothenate kinase-associated neurodegeneration expanded by breakpoint sequencing in pantothenate kinase 2 gene
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Yang, D.
|
Cho, S.
|
Cho, S.
| +3
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8
Genetic mutation spectrum of pantothenate kinase-associated neurodegeneration expanded by breakpoint sequencing in pantothenate kinase 2 gene
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Yang, D.
|
Cho, S.
|
Cho, S.
| +3
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9
Genetic mutation spectrum of pantothenate kinase-associated neurodegeneration expanded by breakpoint sequencing in pantothenate kinase 2 gene
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Yang, D.
|
Cho, S.
|
Cho, S.
| +3
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10
Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Park, H.
|
Shin, C.
|
Yoo, W.
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PIK3CA
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Somatic overgrowth
3
Translational research
2
Korea
2
Whole exome sequencing
1
Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases
1
E1UOL152H7
1
EC 2.7.1.-
1
EC 2.7.1.137
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Erscheinungszeitraum
12
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
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