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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
Clinical and molecular delineation of mandibulofacial dysostosis with microcephaly in six Korean patients : When to consider EFTUD2 analysis?
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2022
von
Ryu, J.
|
Kim, H.
|
Ko, J.
| +4
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2
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type IX using a glycogen storage disease gene panel
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Kim, T.
|
Kim, K.
|
Kim, M.
| +4
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3
Deletion of exons 16-17b of CFTR is frequently identified in Korean patients with cystic fibrosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Sohn, Y.
|
Ko, J.
|
Jang, J.
| +5
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4
Case of mild Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia with novel sequence variation involving an unusual mutational site of the COL10A1 gene
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Park, H.
|
Hong, S.
|
Cho, S.
| +11
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Zeitschrift: European journal of medical genetics
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4
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4
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Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
4
Journal Article
1
126880-72-6
1
CFTR protein, human
1
COL10A1
1
COL11A1 protein, human
1
Case Reports
1
Collagen Type XI
1
Collagen type X
1
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regul...
1
Cystic fibrosis
1
Cystic fibrosis transmembrane conductance regul...
1
EC 2.7.1.19
1
EFTUD2
1
EFTUD2 protein, human
1
East asia
1
Exon deletion
1
Glycogen storage disease
1
Guion-Almeida type
1
Hepatocellular carcinoma
1
Korea
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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