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topic_facet:"Molecular Chaperones"
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PubPharm (8)
1
The parent and family impact of CLN3 disease : an observational survey-based study
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Schulz, A.
|
Patel, N.
|
Brudvig, J.
| +3
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2
The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) : Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample
enthalten in:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
| 2022
von
Wibbeler, E.
|
Nickel, M.
|
Schwering, C.
| +2
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3
An Ophthalmic Rating Scale to Assess Ocular Involvement in Juvenile CLN3 Disease
enthalten in:
American journal of ophthalmology
| 2020
von
Dulz, S.
|
Atiskova, Y.
|
Wibbeler, E.
| +7
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4
Cardiac pathology in neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) : More than a mere co-morbidity
enthalten in:
Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
| 2020
von
Rietdorf, K.
|
Coode, E.
|
Schulz, A.
| +3
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5
Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking
enthalten in:
The Journal of biological chemistry
| 2019
von
Schmidtke, C.
|
Tiede, S.
|
Thelen, M.
| +11
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6
Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2017
von
Scarpa, M.
|
Orchard, P.
|
Schulz, A.
| +4
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7
Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations
enthalten in:
Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie
| 2015
von
Bergholz, R.
|
Kohlschütter, A.
|
Schulz, A.
| +2
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8
Analysis of potential biomarkers and modifier genes affecting the clinical course of CLN3 disease
enthalten in:
Molecular medicine (Cambridge, Mass.)
| 2011
von
Lebrun, A.
|
Moll-Khosrawi, P.
|
Pohl, S.
| +11
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Thema
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Journal Article
Molecular Chaperones
7
Membrane Glycoproteins
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
CLN3 protein, human
2
Batten disease
2
CLN3 protein, mouse
2
Review
1
9007-49-2
1
Biomarkers
1
Blood-brain barrier
1
Cardiac pathology
1
Cardiomyocyte structure
1
DNA
1
DUSP2 protein, human
1
Dementia
1
Drug Carriers
1
Dual Specificity Phosphatase 2
1
EC 3.-
1
EC 3.1.3.48
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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