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journalStr:"Orphanet journal of rare diseases"
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PubPharm (32)
1
Galactose epimerase deficiency : lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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2
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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3
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Derks, B.
|
Demirbas, D.
|
Arantes, R.
| +16
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4
A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Herle, M.
|
Brunner-Krainz, M.
|
Karall, D.
| +8
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5
A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Herle, M.
|
Brunner-Krainz, M.
|
Karall, D.
| +8
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6
Long-term experience with triheptanoin in 12 Austrian patients with long-chain fatty acid oxidation disorders
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Zöggeler, T.
|
Stock, K.
|
Jörg-Streller, M.
| +5
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7
Long-term experience with triheptanoin in 12 Austrian patients with long-chain fatty acid oxidation disorders
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Zöggeler, T.
|
Stock, K.
|
Jörg-Streller, M.
| +5
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8
Correction to : Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Opladen, T.
|
López-Laso, E.
|
Cortès-Saladelafont, E.
| +28
ErratumFor: Orphanet J Rare Dis. 2020 May 26;15(1):126. - PMID 32456656
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9
Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Opladen, T.
|
López-Laso, E.
|
Cortès-Saladelafont, E.
| +27
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10
Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2020
von
Opladen, T.
|
López-Laso, E.
|
Cortès-Saladelafont, E.
| +27
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Galactose epimerase deficiency
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Galactosemia type III
3
Galactosemias Network
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Guanosine triphosphate cyclohydrolase deficiency
3
Hyperphenylalaninemia
3
Neurotransmitter
3
SIGN
3
Sepiapterin reductase deficiency, pterin-4-alph...
3
Tetrahydrobiopterin deficiency
3
iNTD
2
Adolescence
2
Anaplerotic effect
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Erscheinungszeitraum
15
2020-
17
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
32
Englisch
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