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PubPharm (8)
1
Ectopic Calcification and Hypophosphatemic Rickets : Natural History of ENPP1 and ABCC6 Deficiencies
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2021
von
Ferreira, C.
|
Kintzinger, K.
|
Hackbarth, M.
| +12
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2
A Novel GNAS Duplication Associated With Loss-of-Methylation Restricted to Exon A/B Causes Pseudohypoparathyroidism Type Ib (PHP1B)
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2021
von
Reyes, M.
|
Kagami, M.
|
Kawashima, S.
| +4
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3
A New Multisystem Disorder Caused by the Gαs Mutation p.F376V
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2019
von
Biebermann, H.
|
Kleinau, G.
|
Schnabel, D.
| +15
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4
Early-Onset Obesity : Unrecognized First Evidence for GNAS Mutations and Methylation Changes
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2017
von
Grüters-Kieslich, A.
|
Reyes, M.
|
Sharma, A.
| +6
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5
Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Lorenz-Depiereux, B.
|
Schnabel, D.
|
Tiosano, D.
| +2
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6
Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy
enthalten in:
Circulation. Cardiovascular genetics
| 2008
von
Rutsch, F.
|
Böyer, P.
|
Nitschke, Y.
| +14
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7
Generalized arterial calcification of infancy : two siblings with prolonged survival
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2006
von
Ciana, G.
|
Trappan, A.
|
Bembi, B.
| +6
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8
Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification
enthalten in:
Nature genetics
| 2003
von
Rutsch, F.
|
Ruf, N.
|
Vaingankar, S.
| +19
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Research Support, N.I.H., Extramural
5
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Chromogranins
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GNAS protein, human
3
GTP-Binding Protein alpha Subunits, Gs
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7Q7P4S7RRE
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Case Reports
2
FGF23 protein, human
2
Fibroblast Growth Factor-23
2
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
1
ABCC6 deficiency
1
ABCC6 protein, human
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
3
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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