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PubPharm (238)
1
Ocular manifestations of renal ciliopathies
enthalten in:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
| 2024
von
Salehi, O.
|
Mack, H.
|
Colville, D.
| +2
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2
Ocular manifestations of the genetic causes of focal and segmental glomerulosclerosis
enthalten in:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
| 2024
von
Zhu, V.
|
Huang, T.
|
Wang, D.
| +3
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3
Syndromic PRD : case report of McArdle retinopathy and review of literature
enthalten in:
Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie
| 2024
von
Abdul, R.
|
Fazio, T.
|
Savige, J.
| +1
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4
Extrarenal clinical features are reported for most genes implicated in genetic kidney disease
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2024
von
Serrano, B.
|
Savige, J.
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5
Correction : The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Daga, S.
|
Ding, J.
|
Deltas, C.
| +23
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2022 May;30(5):507-516. - PMID 35260866
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6
Correction : Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Savige, J.
|
Storey, H.
|
Watson, E.
| +40
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2021 Aug;29(8):1186-1197. - PMID 33854215
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7
Ocular manifestations of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
enthalten in:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
| 2024
von
Virth, J.
|
Mack, H.
|
Colville, D.
| +2
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8
Drusen and Other Retinal Findings in People With IgA Glomerulonephritis
enthalten in:
American journal of ophthalmology
| 2024
von
Greferath, U.
|
Fletcher, E.
|
Savige, J.
| +1
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9
Tips for Testing Adults With Suspected Genetic Kidney Disease
enthalten in:
American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation
| 2023
von
Savige, J.
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10
Ocular manifestations of the genetic renal tubulopathies
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2023
von
Yang, G.
|
Mack, H.
|
Harraka, P.
| +2
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49
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Collagen Type IV
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20
Autoantigens
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14
COL4A4 protein, human
11
Thin basement membrane nephropathy
10
Glomerular basement membrane
10
Inherited disease
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Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic
9
Type IV collagen
8
Case Reports
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COL4A3
7
COL4A4
7
COL4A5
7
Comparative Study
7
Genetic testing
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Erscheinungszeitraum
44
2020-
87
2010-2019
85
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
180
Englisch
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