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PubPharm (19)
1
Autosomal Dominant STAT6 Gain of Function Causes Severe Atopy Associated with Lymphoma
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2023
von
Minskaia, E.
|
Maimaris, J.
|
Jenkins, P.
| +110
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2
Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants
enthalten in:
Clinical and experimental immunology
| 2023
von
Albuquerque, A.
|
Maimaris, J.
|
McKenna, A.
| +109
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3
Publisher Correction : Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Lango Allen, H.
|
Burren, O.
| +157
ErratumFor: Nature. 2020 Jul;583(7814):90-95. - PMID 32499645
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4
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Lango Allen, H.
|
Burren, O.
| +157
ErratumIn: Nature. 2020 Aug;584(7819):E2. - PMID 32678341
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5
Whole genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Allen, H.
|
Burren, O.
| +56
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6
Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity
enthalten in:
Science (New York, N.Y.)
| 2019
von
Wei, W.
|
Tuna, S.
|
Keogh, M.
| +138
CommentIn: Nat Rev Genet. 2019 Aug;20(8):434-435. - PMID 31171864
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7
Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans
enthalten in:
The Journal of allergy and clinical immunology
| 2018
von
Tuijnenburg, P.
|
Lango Allen, H.
|
Burns, S.
| +128
CommentIn: J Allergy Clin Immunol. 2018 Oct;142(4):1062-1065. - PMID 30165054
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8
Publisher Correction : Telomerecat: A ploidy-agnostic method for estimating telomere length from whole genome sequencing data
enthalten in:
Scientific reports
| 2018
von
Farmery, J.
|
Smith, M.
|
NIHR BioResource - Rare Diseases
| +101
ErratumFor: Sci Rep. 2018 Jan 22;8(1):1300. - PMID 29358629
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9
Telomerecat : A ploidy-agnostic method for estimating telomere length from whole genome sequencing data
enthalten in:
Scientific reports
| 2018
von
Farmery, J.
|
Smith, M.
|
NIHR BioResource - Rare Diseases
| +101
ErratumIn: Sci Rep. 2018 Sep 3;8(1):13376. - PMID 30177810
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10
Primary Immunodeficiency Information Knowledge Services
Erschienen:
Dissertation, Tampere University Press, 2012
von
Samarghitean, C.
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Clinical and experimental immunology
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Current opinion in allergy and clinical immunology
1
Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)
1
Science (New York, N.Y.)
1
The Journal of allergy and clinical immunology
1
The journal of immunology
1
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Biomedical Information
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Document Type Definition
2
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2
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2
Published Erratum
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207137-56-2
1
ARPC1A protein, human
1
ARPC1B protein, human
1
Actin-Related Protein 2-3 Complex
1
Atopy
1
B cells
1
DNA, Mitochondrial
1
EC 2.7.10.2
1
EC 2.7.7.49
1
EC 3.1.3.48
1
Gain-of-function
1
IVNS1ABP protein, human
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
5
2010-2019
9
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
17
Englisch
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