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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rust%2C+Stephan%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (95)
1
Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency
enthalten in:
Metabolites
| 2024
von
Penkl, M.
|
Mayr, J.
|
Feichtinger, R.
| +7
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2
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta neuropathologica communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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3
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta Neuropathologica Communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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4
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta Neuropathologica Communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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5
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal-onset epilepsy
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2022
von
Penkl, A.
|
Reunert, J.
|
Debus, O.
| +4
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6
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal‐onset epilepsy
enthalten in:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
| 2022
von
Penkl, A.
|
Reunert, J.
|
Debus, O.
| +4
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7
3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency-A novel disorder of valine metabolism
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Meyer, M.
|
Hollenbeck, J.
|
Reunert, J.
| +8
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8
Uridine Treatment of the First Known Case of SLC25A36 Deficiency
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2021
von
Jasper, L.
|
Scarcia, P.
|
Rust, S.
| +3
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9
Translational balancing questioned : Unaltered glycosylation during disulfiram treatment in mannosyl-oligosaccharide alpha-1,2-mannnosidase-congenital disorders of glycosylation (MAN1B1-CDG)
enthalten in:
JIMD reports
| 2021
von
Kemme, L.
|
Grüneberg, M.
|
Reunert, J.
| +6
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10
TMEM16A deficiency : a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Park, J.
|
Ousingsawat, J.
|
Cabrita, I.
| +9
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Zeitschriftentitel
6
Pediatric nephrology
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American journal of human genetics
5
Nature genetics
5
The New England journal of medicine
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Atherosclerosis
3
American journal of medical genetics. Part A
3
Biochemical and biophysical research communicat...
3
PLoS genetics
3
The Journal of biological chemistry
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Acta Neuropathologica Communications
2
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
2
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
2
Clinica chimica acta
2
Clinica chimica acta; international journal of ...
2
Clinical biochemistry
2
Critical care medicine
2
European journal of human genetics : EJHG
2
FEBS letters
2
Gene
2
Human molecular genetics
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Thema
48
Journal Article
22
Research Support, Non-U.S. Gov't
14
Case Reports
8
Congenital nephrotic syndrome
8
Dysmorphism
8
Seizures
8
Transferrin
6
Congenital disorders of glycosylation
6
Isoelectric focusing
4
ABCA1 protein, human
4
ALG1-CDG
4
ATP Binding Cassette Transporter 1
4
ATP-Binding Cassette Transporters
4
Cation Transport Proteins
4
Edema
4
Glycoproteins
4
Glycosylation
4
Oedema
4
glycosylation
3
42Z2K6ZL8P
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Erscheinungszeitraum
86
2000-
5
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
71
Englisch
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