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PubPharm (7)
1
Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease
enthalten in:
Scientific reports
| 2023
von
Rus, C.
|
Polla, D.
|
Di Bucchianico, S.
| +7
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2
Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Rus, C.
|
Weissensteiner, T.
|
Pereira, C.
| +13
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3
Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Rus, C.
|
Weissensteiner, T.
|
Pereira, C.
| +13
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4
Clinical and genetic characterization of a cohort of 97 CLN6 patients tested at a single center
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2022
von
Rus, C.
|
Weissensteiner, T.
|
Pereira, C.
| +13
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5
A comparative study of persistent DNA oxidation and chromosomal instability induced in vitro by oxidizers and reference airborne particles
enthalten in:
Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis
| 2022
von
Cao, X.
|
Padoan, S.
|
Binder, S.
| +11
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6
A comparative study of persistent DNA oxidation and chromosomal instability induced in vitro by oxidizers and reference airborne particles
enthalten in:
Mutation research / Genetic toxicology and environmental mutagenesis
| 1 February 2022
von
Cao, X.
|
Padoan, S.
|
Binder, S.
| +5
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7
Dried Blood Spot (DBS) Methodology Study for Biomarker Discovery in Lysosomal Storage Disease (LSD)
enthalten in:
Metabolites
| 2021
von
Rus, C.
|
Di Bucchianico, S.
|
Cozma, C.
| +2
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Metabolites
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Mutation research / Genetic toxicology and envi...
1
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Scientific reports
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Thema
4
Journal Article
3
Batten disease
3
Genotype
3
Lysosomal storage disorder
3
Neuronal ceroid lipofuscinoses
3
New variant
3
Phenotype
3
Rare disease
2
CLN6 protein, human
2
Membrane Proteins
1
8-Hydroxy-2'-Deoxyguanosine
1
88847-89-6
1
Air Pollutants
1
Biomarkers
1
CLN6
1
Comparative Study
1
Dust
1
Genotoxicity
1
Glycerophospholipids
1
Micronuclei
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Erscheinungszeitraum
1
2023
5
2022
1
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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