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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (114)
1
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Paul, M.
|
Michener, S.
|
Pan, H.
| +60
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2024 Jan 4;111(1):96-118. - PMID 38181735
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2
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Li, S.
|
Zhao, S.
|
Sinson, J.
| +26
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3
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Pan, X.
|
Tao, A.
|
Lu, S.
| +46
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4
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Paul, M.
|
Michener, S.
|
Pan, H.
| +60
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2024 Jan 4;111(1):96-118. - PMID 38181735
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5
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Scala, M.
|
Tomati, V.
|
Ferla, M.
| +134
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6
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Rigter, P.
|
de Konink, C.
|
Dunn, M.
| +39
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7
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Paul, M.
|
Michener, S.
|
Pan, H.
| +157
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2024 Apr 4;111(4):805. - PMID 38508193
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8
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Rios, J.
|
Li, Y.
|
Paria, N.
| +19
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9
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Guo, L.
|
Salian, S.
|
Xue, J.
| +36
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10
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Morales-Rosado, J.
|
Schwab, T.
|
Macklin-Mantia, S.
| +27
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American journal of human genetics
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42
Research Support, Non-U.S. Gov't
36
Research Support, N.I.H., Extramural
24
intellectual disability
11
epilepsy
10
Case Reports
9
Mutation
9
Proteins
9
Transcription Factors
8
developmental delay
7
Drosophila
7
RNA, Messenger
7
neurodevelopmental disorder
7
seizures
6
Chromatin
6
DNA-Binding Proteins
6
Histones
6
Membrane Proteins
6
Published Erratum
5
EC 3.4.25.1
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Erscheinungszeitraum
27
2020-
87
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
103
Englisch
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