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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rolain%2C+Marion%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (9)
1
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Lecoquierre, F.
|
Quenez, O.
|
Fourneaux, S.
| +15
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2
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Lecoquierre, F.
|
Quenez, O.
|
Fourneaux, S.
| +15
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3
uORF-introducing variants in the 5'UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Coursimault, J.
|
Rovelet-Lecrux, A.
|
Cassinari, K.
| +14
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4
uORF‐introducing variants in the 5′UTR of the NIPBL gene as a cause of Cornelia de Lange syndrome
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Coursimault, J.
|
Rovelet‐Lecrux, A.
|
Cassinari, K.
| +14
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5
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Raad, S.
|
Rolain, M.
|
Coutant, S.
| +14
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6
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing
enthalten in:
Familial cancer
| 2020
von
Piñero, T.
|
Soukarieh, O.
|
Rolain, M.
| +18
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7
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing
enthalten in:
Familial cancer
| 2020
von
Piñero, T.
|
Soukarieh, O.
|
Rolain, M.
| +18
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8
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing
enthalten in:
Familial cancer
| 2020
von
Piñero, T.
|
Soukarieh, O.
|
Rolain, M.
| +18
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9
MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing
enthalten in:
Familial cancer
| 2020
von
Piñero, T.
|
Soukarieh, O.
|
Rolain, M.
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1
RNA, Messenger
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Erscheinungszeitraum
2
2023
2
2022
1
2021
4
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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