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PubPharm (79)
1
Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency
enthalten in:
Metabolites
| 2024
von
Penkl, M.
|
Mayr, J.
|
Feichtinger, R.
| +7
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2
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
enthalten in:
Science translational medicine
| 2024
von
Donkervoort, S.
|
van de Locht, M.
|
Ronchi, D.
| +41
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3
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta neuropathologica communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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4
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta Neuropathologica Communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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5
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma
enthalten in:
Acta Neuropathologica Communications
| 2023
von
Funke, V.
|
Sandmann, S.
|
Melcher, V.
| +18
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6
Enteric-Coated Cysteamine Bitartrate in Cystinosis Patients
enthalten in:
Pharmaceutics
| 2023
von
Klank, S.
|
van Stein, C.
|
Grüneberg, M.
| +6
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7
Dietary Mannose Supplementation in Phosphomannomutase 2 Deficiency (PMM2-CDG)
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Taday, R.
|
Grüneberg, M.
|
DuChesne, I.
| +2
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8
Dietary mannose supplementation in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG)
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Taday, R.
|
Grüneberg, M.
|
DuChesne, I.
| +2
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9
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal-onset epilepsy
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2022
von
Penkl, A.
|
Reunert, J.
|
Debus, O.
| +4
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10
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2022
von
Zech, M.
|
Kumar, K.
|
Reining, S.
| +26
CommentIn: Mov Disord. 2022 May;37(5):1113-1115. - PMID 35587627
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Journal of inherited metabolic disease
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Congenital disorder of glycosylation (CDG)
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Edema
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Glycoprotein profile
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Glycoproteins
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Erscheinungszeitraum
39
2020-
38
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
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Sprache
68
Englisch
1
Deutsch
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