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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Repeat-expansion%22&type=Subject&sort=year%2C+publishDateDaySort_date+desc%2C+id
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Repeat-expansion%22&type=Subject&sort=year%2C+publishDateDaySort_date+desc%2C+id
PubPharm (1.036)
1
Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Barel, D.
|
Marom, D.
|
Ponger, P.
| +8
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2
RFC1 : Motifs and phenotypes
enthalten in:
Revue neurologique
| 2024
von
Delforge, V.
|
Tard, C.
|
Davion, J.
| +5
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3
AAV-Mediated CAG-Targeting Selectively Reduces Polyglutamine-Expanded Protein and Attenuates Disease Phenotypes in a Spinocerebellar Ataxia Mouse Model
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Niewiadomska-Cimicka, A.
|
Fievet, L.
|
Surdyka, M.
| +9
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4
Investigating Repeat Expansions in NIPA1, NOP56, and NOTCH2NLC Genes : A Closer Look at Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients from Southern Italy
enthalten in:
Cells
| 2024
von
Ruffo, P.
|
De Amicis, F.
|
La Bella, V.
| +1
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5
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Kacher, R.
|
Lejeune, F.
|
David, I.
| +16
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6
Identification and characterization of repeat expansions in neurological disorders : Methodologies, tools, and strategies
enthalten in:
Revue neurologique
| 2024
von
Leitão, E.
|
Schröder, C.
|
Depienne, C.
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7
DDX3X overexpression decreases dipeptide repeat proteins in a mouse model of C9ORF72-ALS/FTD
enthalten in:
Experimental neurology
| 2024
von
Fu, X.
|
Zhang, Z.
|
Hayes, L.
| +5
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8
Familial adult myoclonus epilepsy : a pragmatic approach
enthalten in:
Acta neurologica Belgica
| 2024
von
Cherian, A.
|
Divya, K.
|
Krishnan, A.
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9
Long-read genome sequencing and variant reanalysis increase diagnostic yield in neurodevelopmental disorders
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Hiatt, S.
|
Lawlor, J.
|
Handley, L.
| +16
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10
Adaptive Long-Read Sequencing Reveals GGC Repeat Expansion in ZFHX3 Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 4
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2024
von
Chen, Z.
|
Gustavsson, E.
|
Macpherson, H.
| +22
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Zeitschriftentitel
43
Acta neuropathologica
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Journal of neurology
35
Neurobiology of aging
18
Frontiers in genetics
18
Neurogenetics
17
Acta Neuropathologica Communications
17
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17
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15
Molecular neurodegeneration
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Molecular neurobiology
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12
Acta neurologica Belgica
12
Human genetics
12
International Journal of Molecular Sciences
12
Neurological sciences
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11
Frontiers in Genetics
11
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
11
Movement disorders : official journal of the Mo...
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Thema
513
Journal Article
258
Research Support, Non-U.S. Gov't
128
Review
109
repeat expansion
107
Repeat expansion
95
C9orf72 Protein
95
Research Support, N.I.H., Extramural
77
Amyotrophic lateral sclerosis
74
C9orf72 protein, human
65
C9orf72
61
Repeat Expansion
54
ALS
50
RNA
47
Trinucleotide repeat expansion
45
Proteins
41
NOTCH2NLC
40
63231-63-0
40
Genetics
39
Case Reports
39
Frontotemporal dementia
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Erscheinungszeitraum
1.002
2000-
7
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
1.023
Englisch
10
Deutsch
5
Russisch
4
Chinesisch
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