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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Rehm%2C+Heidi+L%22&type=Person&sort=year
PubPharm (478)
1
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms
enthalten in:
Annual review of biomedical data science
| 2024
von
Wright, M.
|
Thaxton, C.
|
Nelson, T.
| +27
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2
A Framework for Automated Gene Selection in Genomic Screening
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Lazo de la Vega, L.
|
Yu, W.
|
Machini, K.
| +7
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3
A scalable EHR-based approach for phenotype discovery and variant interpretation for hereditary cancer genes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Zeng, C.
|
Bastarache, L.
|
Tao, R.
| +30
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4
Creation of an Expert Curated Variant List for Clinical Genomic Test Development and Validation: A ClinGen and GeT-RM Collaborative Project
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Wilcox, E.
|
Harrison, S.
|
Lockhart, E.
| +5
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5
Endophenotype Effect Sizes Provide Evidence Supporting Variant Pathogenicity in Monogenic Disease Susceptibility Genes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Morrill, V.
|
Halford, J.
|
Choi, S.
| +41
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6
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Atkinson, E.
|
Artomov, M.
|
Karczewski, K.
| +5
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7
Targeting
de novo
loss of function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Seaby, E.
|
Thomas, N.
|
Webb, A.
| +6
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8
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Rehm, H.
|
Alaimo, J.
|
Aradhya, S.
| +59
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9
A Pooled Electronic Consultation Program to Improve Access to Genetics Specialists
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Folkerts, E.
|
Pelletier, R.
|
Chung, D.
| +7
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10
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss of function (pLoF) variants in population sequencing data
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Singer-Berk, M.
|
Gudmundsson, S.
|
Baxter, S.
| +10
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Zeitschriftentitel
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Genetics in medicine : official journal of the ...
54
bioRxiv.org
36
American journal of human genetics
35
Human mutation
26
Genome medicine
13
medRxiv : the preprint server for health sciences
12
Genetics in medicine
9
The Journal of molecular diagnostics : JMD
9
The New England journal of medicine
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American journal of medical genetics. Part A
7
Current protocols in human genetics
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Nature
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Nature biotechnology
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The journal of molecular diagnostics
5
Pediatrics
5
bioRxiv : the preprint server for biology
4
Cold Spring Harbor molecular case studies
4
Ear and hearing
4
European journal of human genetics : EJHG
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Thema
255
Journal Article
161
Research Support, N.I.H., Extramural
82
Research Support, Non-U.S. Gov't
36
Biology
34
570
23
Review
19
Preprint
15
Research Support, N.I.H., Intramural
13
127120-53-0
13
ClinGen
13
Connexin 26
13
Connexins
13
GJB2 protein, human
13
Letter
13
variant interpretation
11
Comment
11
Randomized Controlled Trial
10
Published Erratum
9
Case Reports
9
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
205
2020-
241
2010-2019
25
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
427
Englisch
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