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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Record%2C+Christopher+J%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Record%2C+Christopher+J%22&type=Person&sort=year
PubPharm (23)
1
Neddylation orchestrates the complex transcriptional and posttranscriptional program that drives Schwann cell myelination
enthalten in:
Science advances
| 2024
von
Ayuso-García, P.
|
Sánchez-Rueda, A.
|
Velasco-Avilés, S.
| +40
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2
Lessons and pitfalls of whole genome sequencing
enthalten in:
Practical neurology
| 2024
von
Record, C.
|
Reilly, M.
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3
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Maroofian, R.
|
Sarraf, P.
|
O'Brien, T.
| +29
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4
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Record, C.
|
Pipis, M.
|
Skorupinska, M.
| +11
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5
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
| 2024
von
Pernice, H.
|
O'Donnell, L.
|
Rossor, A.
| +7
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6
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations : increasing data diversity
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Wilson, L.
|
Macken, W.
|
Perry, L.
| +79
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7
SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction
enthalten in:
Annals of neurology
| 2023
von
Record, C.
|
Skorupinksa, M.
|
Zuchner, S.
| +2
CommentOn: Ann Neurol. 2023 Feb;93(2):244-256. - PMID 36088542
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8
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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9
Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation
enthalten in:
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
| 2023
von
O'Donnell, L.
|
Pipis, M.
|
Thornton, J.
| +15
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10
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Record, C.
|
Skorupinska, M.
|
Laura, M.
| +71
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Medienart
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22
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Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
6
Brain : a journal of neurology
3
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
2
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
1
Annals of Neurology
1
Annals of neurology
1
Frontiers in neurology
1
Journal of the Peripheral Nervous System
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Journal of the neurological sciences
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Nature reviews. Disease primers
1
Neurology. Genetics
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PloS one
1
Practical neurology
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Science advances
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The Journal of biological chemistry
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Thema
13
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
Letter
5
Research Support, N.I.H., Extramural
3
NEUROPATHY
2
Case Reports
2
Comment
2
GENETICS
2
HMSN (CHARCOT-MARIE-TOOTH)
2
NEUROGENETICS
2
Review
2
hereditary spastic paraplegia
1
8L70Q75FXE
1
9007-49-2
1
ACGS
1
ACMG
1
Adenosine Triphosphate
1
African
1
Axonal
1
CANVAS
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Erscheinungszeitraum
21
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
20
Englisch
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