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PubPharm (25)
1
Autophagy dysregulation via the USP20-ULK1 axis in the HERC2-related neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Cell death discovery
| 2024
von
Sala-Gaston, J.
|
Pérez-Villegas, E.
|
Armengol, J.
| +5
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2
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2024
von
Khalaf-Nazzal, R.
|
Dweikat, I.
|
Ubeyratna, N.
| +16
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3
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Levitin, M.
|
Rawlins, L.
|
Sanchez-Andrade, G.
| +41
CommentIn: Brain. 2023 Nov 2;146(11):4399-4400. - PMID 37934918
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4
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2023
von
Sala-Gaston, J.
|
Pedrazza, L.
|
Ramirez, J.
| +7
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5
Unravelling the genetic basis of retinal dystrophies in Pakistani consanguineous families
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2023
von
Marwan, M.
|
Dawood, M.
|
Ullah, M.
| +8
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6
Unravelling the genetic basis of retinal dystrophies in Pakistani consanguineous families
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2023
von
Marwan, M.
|
Dawood, M.
|
Ullah, M.
| +8
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7
Expanding the phenotypic spectrum of Chromosome 16p13.11 microduplication : A multicentric analysis of 206 patients
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2023
von
Hamad, A.
|
Sherlaw-Sturrock, C.
|
Glover, K.
| +16
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8
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress
enthalten in:
Cellular and molecular life sciences : CMLS
| 2022
von
Sala-Gaston, J.
|
Pedrazza, L.
|
Ramirez, J.
| +7
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9
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress
enthalten in:
Cellular and molecular life sciences
| 2022
von
Sala-Gaston, J.
|
Pedrazza, L.
|
Ramirez, J.
| +7
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10
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress
enthalten in:
Cellular and molecular life sciences
| 2022
von
Sala-Gaston, J.
|
Pedrazza, L.
|
Ramirez, J.
| +7
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Brain : a journal of neurology
3
BMC medical genetics
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BMC ophthalmology
2
Cellular and molecular life sciences
2
Clinical dysmorphology
2
European journal of human genetics : EJHG
2
PLoS genetics
1
American journal of medical genetics. Part A
1
Brain
1
Cell death discovery
1
Cellular and molecular life sciences : CMLS
1
European journal of medical genetics
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
ResearchSquare.com
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Thema
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Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Angelman
3
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Exome sequencing
3
MAPK
3
Neurodevelopmental disorder
3
Neurological disorder
3
Pakistan
3
Sandhoff disease
3
Ubiquitin
2
Case Reports
2
EC 2.7.11.1
2
Pakistani
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Retinitis pigmentosa
2
Usher syndrome
1
.
1
16p13.11 micro duplication
1
570
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Erscheinungszeitraum
16
2020-
9
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
25
Englisch
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