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PubPharm (8.247)
91
A Case Report of a Clinically Suspected Diagnosis of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS) Syndrome With Cardiac Impairment
enthalten in:
Cureus
| 2024
von
Momoh, R.
|
Kollamparambil, S.
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92
What should rheumatologists know about Gaucher disease and Fabry disease? Connecting the dots for an overview
enthalten in:
Advances in rheumatology
| 2024
von
Cordeiro, R.
|
Rosa Neto, N.
|
Giardini, H.
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93
The TTP specialist nurse : an advocate for patients and professionals
enthalten in:
British journal of nursing (Mark Allen Publishing)
| 2024
von
Bradbury, J.
|
Bell, J.
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94
The IMPACT survey : a mixed methods study to understand the experience of children, adolescents and adults with osteogenesis imperfecta and their caregivers
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Westerheim, I.
|
Hart, T.
|
van Welzenis, T.
| +7
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95
Exploring the support needs of Australian parents of young children with Usher syndrome : a qualitative thematic analysis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Johansen, L.
|
O'Hare, F.
|
Shepard, E.
| +4
ErratumIn: Orphanet J Rare Dis. 2024 Apr 18;19(1):163. - PMID 38637840
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96
Exploring the support needs of Australian parents of young children with Usher syndrome: a qualitative thematic analysis
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Johansen, L.
|
O’Hare, F.
|
Shepard, E.
| +4
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97
The IMPACT survey: a mixed methods study to understand the experience of children, adolescents and adults with osteogenesis imperfecta and their caregivers
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Westerheim, I.
|
Hart, T.
|
van Welzenis, T.
| +7
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98
Functional Study to Indentify Genetic Etiology of Rare Diseases - ORIGIN : Functional Study to Indentify Genetic Etiology of Rare Diseases - ORIGIN
enthalten in:
ClinicalTrials.gov
| 2024
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99
Analysis of affordability differences for rare diseases in China : a comparison across disease types and regions
enthalten in:
International journal for equity in health
| 2024
von
Chen, Y.
|
Chen, X.
|
Deng, Y.
| +1
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100
Practical Tips on Epidermolysis Bullosa for Caregivers : Part 2
enthalten in:
Cureus
| 2024
von
Tabor, A.
|
LeQuang, J.
|
Pergolizzi, J.
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Zeitschriftentitel
1.179
Orphanet journal of rare diseases
337
Orphanet Journal of Rare Diseases
117
ClinicalTrials.gov
99
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
84
Therapeutic innovation & regulatory science
75
International journal of environmental research...
71
Genes
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Frontiers in genetics
59
International Journal of Environmental Research...
58
WHO International Clinical Trials Registry Plat...
57
Journal of community genetics
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Intractable & rare diseases research
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Human mutation
50
Frontiers in Genetics
49
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47
International Journal of Molecular Sciences
44
Frontiers in pharmacology
40
Cureus
36
Advances in therapy
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Thema
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Journal Article
2.205
Rare diseases
1.711
Rare disease
1.459
rare disease
1.418
rare diseases
1.022
Research Support, Non-U.S. Gov't
863
Review
641
Medicine
610
R
374
Rare Disease
357
Case Reports
282
Rare Diseases
226
Orphan drugs
196
Research Support, N.I.H., Extramural
193
Genetics
175
610
156
Quality of life
136
Medicine & Public Health
135
orphan drugs
134
Medicine (General)
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Erscheinungszeitraum
4.931
2020-
3.136
2010-2019
135
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
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Englisch
360
Deutsch
166
Chinesisch
63
Spanisch
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Französisch
31
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Portugiesisch
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Italienisch
11
Polnisch
10
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