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journalStr:"Frontiers in genetics"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Frontiers+in+genetics%22
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PubPharm (66)
1
Stigma associated with genetic testing for rare diseases-causes and recommendations
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Baynam, G.
|
Gomez, R.
|
Jain, R.
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2
Case report : Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Zagaynova, V.
|
Nasykhova, Y.
|
Tonyan, Z.
| +10
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3
Characterizing a rare neurogenetic disease, SLC13A5 citrate transporter disorder, utilizing clinical data in a cloud-based medical record collection system
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Spelbrink, E.
|
Brown, T.
|
Brimble, E.
| +3
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4
Incorporating CNV analysis improves the yield of exome sequencing for rare monogenic disorders-an important consideration for resource-constrained settings
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Louw, N.
|
Carstens, N.
|
Lombard, Z.
| +1
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5
Editorial : Next generation sequencing (NGS) for rare diseases diagnosis - Volume II
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Yang, X.
|
Hao, H.
|
Liao, C.
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6
Rare diseases of epigenetic origin : Challenges and opportunities
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Fu, M.
|
Merrill, S.
|
Sharma, M.
| +3
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7
Artificial intelligence and database for NGS-based diagnosis in rare disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Choon, Y.
|
Choon, Y.
|
Nasarudin, N.
| +4
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8
Editorial : Insights in neurogenomics: 2022
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Gandhi, A.
|
Elsea, S.
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9
Whole genome sequencing in ROHHAD trios proved inconclusive : what's beyond?
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Grossi, A.
|
Rusmini, M.
|
Cusano, R.
| +8
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10
Early postnatal administration of an AAV9 gene therapy is safe and efficacious in CLN3 disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Johnson, T.
|
Brudvig, J.
|
Likhite, S.
| +12
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rare diseases
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Erscheinungszeitraum
54
2020-
12
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
66
Englisch
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