Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
journalStr:"Frontiers in Genetics"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Frontiers+in+Genetics%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Frontiers+in+Genetics%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Frontiers+in+Genetics%22
PubPharm (50)
1
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis
in:
Frontiers in Genetics
| 2024
von
Valeria A. Zagaynova
|
Yulia A. Nasykhova
|
Ziravard N. Tonyan
| +10
Wird geladen...
2
Artificial intelligence and database for NGS-based diagnosis in rare disease
in:
Frontiers in Genetics
| 2024
von
Yee Wen Choon
|
Yee Wen Choon
|
Yee Fan Choon
| +6
Wird geladen...
3
The burden of cystic fibrosis in North Africa
in:
Frontiers in Genetics
| 2024
von
Nada El Makhzen
|
Houria Daimi
|
Houria Daimi
| +2
Wird geladen...
4
Stigma associated with genetic testing for rare diseases—causes and recommendations
in:
Frontiers in Genetics
| 2024
von
Gareth Baynam
|
Gareth Baynam
|
Gareth Baynam
| +3
Wird geladen...
5
Rare diseases of epigenetic origin: Challenges and opportunities
in:
Frontiers in Genetics
| 2023
von
Maggie P. Fu
|
Maggie P. Fu
|
Maggie P. Fu
| +12
Wird geladen...
6
Incorporating CNV analysis improves the yield of exome sequencing for rare monogenic disorders—an important consideration for resource-constrained settings
in:
Frontiers in Genetics
| 2023
von
Nadja Louw
|
Nadia Carstens
|
Nadia Carstens
| +2
Wird geladen...
7
Case report: Revealing the rare—a Brody Disease patient from Turkey expanding the phenotype
in:
Frontiers in Genetics
| 2023
von
Ayça Şahin
|
Esmer Zeynep Duru Badakal
|
Müge Kovancılar Koç
| +2
Wird geladen...
8
Developing a National Newborn Genomes Program: An Approach Driven by Ethics, Engagement and Co-design
in:
Frontiers in Genetics
| 2022
von
Amanda Pichini
|
Arzoo Ahmed
|
Christine Patch
| +11
Wird geladen...
9
Novel Missense and Splice Site Mutations in USH2A, CDH23, PCDH15, and ADGRV1 Are Associated With Usher Syndrome in Lebanon
in:
Frontiers in Genetics
| 2022
von
Lama Jaffal
|
Lama Jaffal
|
Hanane Akhdar
| +11
Wird geladen...
10
Identification and molecular analysis of 11 cases of the PTS gene variants associated with tetrahydrobiopterin deficiency
in:
Frontiers in Genetics
| 2022
von
Lulu Li
|
Haihe Yang
|
Jinqi Zhao
| +4
Wird geladen...
1
2
3
4
5
Nächster »
[5]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Zeitschrift: Frontiers in Genetics
Medienart
50
Aufsätze
50
E-Artikel
50
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Frontiers in Genetics
Thema
50
Genetics
26
rare disease
16
rare diseases
4
whole-exome sequencing
3
diagnosis
3
exome sequencing
3
genetics
3
genomics
3
machine learning
3
next-generation sequencing
2
DNA methylation
2
Lennox-Gastaut syndrome
2
Rare-diseases
2
artificial intelligence
2
copy number variation
2
data sharing
2
diagnostics
2
epigenetics
2
epilepsy
2
ethics
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
39
2020-
11
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
50
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...