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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Rare+disease%22&type=Subject&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
PubPharm (7.613)
1
Functional prediction of the potential NGLY1 mutations associated with rare disease CDG
enthalten in:
Heliyon
| 2024
von
Yuan, S.
|
Chen, Y.
|
Zou, L.
| +8
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2
Temporomandibular disorders among Ehlers-Danlos syndromes : a narrative review
enthalten in:
The Journal of international medical research
| 2024
von
Oelerich, O.
|
Daume, L.
|
Yekkalam, N.
| +2
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3
Differences in DNA methylation status explain phenotypic variability in patients with 5p− syndrome
enthalten in:
BMC Research Notes
| 2024
von
Almeida, V.
|
Chehimi, S.
|
Carvalho, G.
| +6
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4
Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes : key milestones assessed from a national reference center
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Donadille, B.
|
Janmaat, S.
|
Mosbah, H.
| +8
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5
'BLUES' procedure for assessing the blue level of the sclera in Osteogenesis Imperfecta
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Di Martino, V.
|
Mallone, F.
|
Lambiase, A.
| +6
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6
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Liaqat, K.
|
Treat, K.
|
Wilson, T.
| +2
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7
A genome-wide spectrum of tandem repeat expansions in 338,963 humans
enthalten in:
Cell
| 2024
von
Cui, Y.
|
Ye, W.
|
Li, J.
| +4
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8
Gynecologic perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) : a review of recent evidence
enthalten in:
Archives of gynecology and obstetrics
| 2024
von
Levin, G.
|
Capella, M.
|
Meyer, R.
| +2
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9
Different patient versus provider perspectives on living with Cushing's disease
enthalten in:
Pituitary
| 2024
von
Halstrom, A.
|
Lin, I.
|
Lin, A.
| +3
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10
Role of triglyceride-glucose index in metabolic assessment of sarcoidosis patients
enthalten in:
Internal and emergency medicine
| 2024
von
Rizzi, L.
|
Coppola, C.
|
Hbaidi, Y.
| +4
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Zeitschriftentitel
1.181
Orphanet journal of rare diseases
337
Orphanet Journal of Rare Diseases
117
ClinicalTrials.gov
75
International journal of environmental research...
73
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, G...
71
Genes
66
Frontiers in genetics
65
Therapeutic innovation & regulatory science
59
International Journal of Environmental Research...
58
WHO International Clinical Trials Registry Plat...
51
Intractable & rare diseases research
50
Frontiers in Genetics
48
International journal of molecular sciences
47
International Journal of Molecular Sciences
45
Journal of community genetics
44
Frontiers in pharmacology
42
Human mutation
40
Cureus
36
American journal of medical genetics. Part A
36
BMC health services research
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Thema
3.359
Journal Article
1.976
Rare diseases
1.619
Rare disease
1.414
rare disease
1.384
rare diseases
1.023
Research Support, Non-U.S. Gov't
856
Review
627
Medicine
610
R
351
Case Reports
290
Rare Disease
264
Rare Diseases
207
Orphan drugs
196
Research Support, N.I.H., Extramural
181
Genetics
175
610
144
Quality of life
134
Medicine & Public Health
134
Medicine (General)
128
orphan drugs
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Erscheinungszeitraum
4.805
2020-
2.728
2010-2019
88
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7.093
Englisch
250
Deutsch
166
Chinesisch
59
Spanisch
34
Französisch
30
Russisch
24
Portugiesisch
11
Italienisch
10
Ungarisch
9
Polnisch
5
Türkisch
4
Ukrainisch
2
Koreanisch
2
Schwedisch
1
Afrikaans
1
Katalanisch
1
Tschechisch
1
Dänisch
1
Indonesisch
1
Macedonian
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